Синдром Марфана

В трех недавно проведенных исследованиях, двух ретроспективных и одном проспективном, тяжелые осложнения, в основном, разрыв аорты, наблюдали у девяти женщин из 83-х (11%), наряду с этим также отмечен случай эндокардита. Сердечно-сосудистые осложнения, в основном, развивались, если диаметр корня аорты превышал 4 см в начале беременности или быстро нарастал в течение беременности. Исходя из наблюдений сделан вывод о необходимости введения бета-блокаторов во время всей беременности. Так как синдром Марфана является наследственным заболеванием с 50%-й вероятностью передачи потомству, всем пораженным женщинам детородного возраста следует предложить медико-генетическое консультирование. В некоторых семьях, по желанию родителей, может быть использована пренатальная диагностика путем поиска мутаций или сцепления. УЗИ плода не является надежным диагностическим методом.

Синдром Марфана и спорт. Занятия спортом при синдроме Марфана зависят от объема и выраженности клинических проявлений. Приемлемым для пациентов является низкий или средний уровень физической активности. Из-за риска сердечно-сосудистых осложнений и возможной дислокации хрусталиков, не рекомендуется заниматься контактными видами спорта, при которых существует вероятность телесного повреждения (например, регби, прыжки, конный спорт). Пациенты, получившие хирургическую помощь, имеют еще большие ограничения, особенно, если принимают антикоагулянты. Следует также избегать подводного плавания, из-за риска развития пневмоторакса.

Литература

1. Gray JR, Bridges AB, West RR, et al. Life expectancy in British Marfan syndrome populations. Clin Genet 1998;54:124-8.
2. De Poepe A, Devereux RB, Dietz HC, el al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996,62:417-26
3. Dietz HC, Pyeritz RE Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. Hum Mol Genet 1995;4:1799-809
4. Loeys B, Nuytinck L, Delvaux I, et al. Genotype and phenotype analysis at 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Arch Intern Med 2001 ;161 2447-54
5. Roman MJ, Rosen SE, Kramer-Fox R, et al. Prognostic significance of the pattern of aortic root dilation in the Marfan syndrome. J Am Coll Cardiol 1993;22:1470-6
6. Legget ME, Unger TA, O'Sullivan CK, et al. Aortic root complications in Marfan's syndrome: identification of a lower risk group. Heart 1996;75:389-95
7. Shores J, Berger KR, Murphy EA, et al. Progression or aortic dilatation and the benefit of long-term beta-ad renergic blockade in Marfan's syndrome. N Engl J Med 1994:330:1335-41
8. Lipscomb KJ, Clayton-Smith J, Harris R Evolving phenotype at Marfan's syndrome Arch Dis Child 1997;76:41-6
9. Groenink M, Lohuis TAJ, Tijssen, et al- Survival and complication free survival in Marfan's syndrome: implications of current guidelines. Heart 1999,82:499-50.
10. RiosAS, Silber EN, Bavishi N. et al. Effect of long-term beta-blockade on aortic root compliance in patients with Marfan syndrome. Am Heart J 1999;137:1057-61.
11. Salim MA, Alpert BS, Ward JC, et al. Effect of beta-adrenergic blockade on aorlic root rate of dilation in the Marfan syndrome- Am J Cardiol 1994;74:629-33.
12. Haouzi A, Berglund H, Pelikan PCD, et al. Heterogeneous aortic response to acute beta-adrenergic blockade in Marfan syndrome. Am Heart J 1997;133:60-3
13. Groenink M, de Roos A, Mulder BJM, el al. Changes in aortic distensibilily and pulse wave velocity assessed with magnetic resonance imaging following beta-blocker therapy in the Marfan syndrome. Am J Cardiol 1998;82:203-8.
14. Nagashima H, Sokomura Y, Aoka Y, et al. Angiotensin II type 2 receptor mediates muscle cell apoptosis in cystic medical degeneration associated with Marfan's syndrome Circulation 2001;104 (suppl 1):1-282-7.

8-09-2015, 21:20