Психогенетика

В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка).

Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.

Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.

Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница му значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

Му генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости му геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами:

1. предполагает движение от фенотипа к генотипу

2. противоположное направление движение от гена к фенотипу.

Изменчивость, межиндивидуальная вариативность – неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.

Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип – наблюдаемые морфологически, физиологические, психологические хар-ки организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятия норма (диапазон) реакции.

БИЛЕТ №8

Генотип – средовые взаимодействия. Типы генотип-средовых корреляций.

Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний – влияния среды и генотип – средовые влияния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа. Психогенетические исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и проявление признака (и если да, то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влияний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака.

Термин общая среда описывает типы средовых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственников (родители – дети, сиблинг – сиблинг). Выделяют два класса общих средовых влияний:

1. общесемейная среда, хар-ки которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (соц. эконом статус семьи, уровень образования родителей и т.д.)
2. семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско – детская среда и т.д.) это - среда, общая только для членов данной диады.

Семьи различаются уровнем материального благосостояния, стилями воспитания, общим уровнем культуры и многими другими хар-ми. Дети, растущие в одной семье, подвергаются, в общем, одним и тем же семейным влияниям. Сходство средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих в разных семьях.

С.Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как различия в возможностях. В этом смысле, нр, семьи с более низким достатком рассматриваются как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания обогащенной среды. Существенной для развития познавательной сферы ребенка.

Разделенная (общая ) среда не должна полностью приравниваться к семейной среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Нр сиблинги могут находиться в общих средовых условиях, имея общих друзей и проводя время вместе в определенном средовом окружении. Однако, важно помнить, что современные генетико–математические модели не позволяют дифференцировать влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но существующей вне семьи.

Индивидуальная (внутрисемейная, случайная, специфическая, уникальная) среда . Данные психогенетических исследований убеждают в том, что сходство признаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем средовой близостью. Общая семейная среда, играет относительно небольшую роль в формировании индивидуально – психологических различий. Единственным исключением из этого привила являются расстройства поведения у подростков – в этом случае семейная среда оказывается значимой.

При выделении специфических параметров индивидуальной среды акцент ставится на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для сиблингов вообще как единице воспитания. Исследования уникальной среды у сиблингов должны не просто констатировать факт (например, развод), но и включать вопрос о том, насколько индивидуализировано переживание данного средового условия каждым из них. Есть основания предполагать, что единичные несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из них (например, заболевание или другие внезапные и интенсивные события), также могут приводить к возникновению различий му сиблингами. Накапливаясь и взаимодействуя в течение длительного периода, эти сиблинго-специфические переживания могут привести к появлению существенных различий му родными братьями и сестрами.

Результаты исследований последних лет привели к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем.

Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и средовой – существует несколько факторов, возникающих в результате взаимодействия среды и генов, и часто этим факторам принадлежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффектов выделяются три разных класса явлений:

- генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции),

- генотип-средовые взаимодействия (ГС-взаимодействия)

- ассортативность.

Смысл ГСК (ГС – корреляции), предполагается. что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет ч-ку возможность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. Позитивная ГСК хар-т ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа (дети музыкантов). Негативная - отражает феномен неслучайного распределения сред му различными генотипами. Этот феномен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она м.б. завышена, в случае отрицательной – занижена.

Неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией генотипа и среды.

Три типа ГКС:

Три типа ситуаций, которые приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды:

- пассивный, реактивный и активный.

Пассивная ГСК описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом.

Реактивной ГСК обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что приводит к появлению их корреляции.

Активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.

Пассивная ГСК требует взаимодействия му членами семьи. Реактивную может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, ч-к или группа людей. Активная может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип корреляции задается самим ребенком.

Все три типа ГСК могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными.

С целью изучения вклада ГСК в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода:

1. служит для выделения пассивной ГСК. Сравнивают корреляции му средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях.
2. для определения реактивного и активного типов. Состоит в изучении корреляций му биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усыновлены. Позволяет определять значимость реактивного и активного типов.
3. определяются все три типа корреляций. Используется множественный генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую корреляцию му признаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты. Этот метод наиболее общий из трех с его помощью можно выделить все три типа .

ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.)

Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать корреляцию му супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, нр по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение.

Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция ». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».

В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

БИЛЕТ №9

Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.

Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии).

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах, то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.

Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.

- мужчина ДЗ близнецы

- женщины МЗ близнецы

мужчина обладающие

9-09-2015, 17:48