Наследственные патологии. Заболевания нервной системы

План

Реактивность. Наследственность. Общая характеристика, факторы, определяющие реактивность, ее формы. Мутагены и мутации. Виды наследственной патологии

Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Болевая чувствительность. Неврозы. Инфекционные заболевания нервной системы

Нарушения центрального и периферического кровообращения. Нарушения микроциркуляции. Нарушения лимфообразования

Нозологические понятия болезни и здоровья

Литература


Реактивность. Наследственность. Общая характеристика, факторы, определяющие реактивность, ее формы. Мутагены и мутации. Виды наследственной патологии

Возникновение (или не возникновение) болезни зависит от свойств патогенного фактора и реактивности организма. Они же определяют особенности течения и исход болезни. В каждом конкретном случае значение патогенного фактора и реактивности организма в возникновении и развитии болезни неоднозначно. Например, при тяжелой механической травме ведущую роль играет сам патогенный фактор, а при лекарственной или холодовой аллергии основное значение в возникновении заболевания имеют измененные свойства организма, его реактивность.

Реактивность – свойство организма определенным образом отвечать на воздействие различных факторов окружающей и внутренней среды.

Реактивность и реакция организма – понятия не однозначные, так как реакция это проявление реактивности, ее внешнее выражение.

Наследственность.

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Нарушение генетического аппарата имеет важное значение в возникновении патологической реактивности. Существуют наследственные заболевания и наследственное предрасположение к болезням – психическим заболеваниям, сахарному диабету, аллергии и др. И наследственная болезнь, и наследственная предрасположенность к болезни являются результатом патологических изменений в наборе генов.

Ген – единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака. У высших организмов (эукариот) ген входит в состав хромосом. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию – генотип.

Развитие молекулярной генетики привело к раскрытию химической природы генетического материала и представлению о гене, как об участке молекулы ДНК со специфическим набором нуклидов, в линейной последовательности которых закодирована генетическая информация.

Совокупность проявившихся признаков, обусловленных генотипом, получила название фенотип. Наследственная патология часто передается от родителей к их потомкам.

Факторы, определяющие реактивность.

Реактивность организма зависит от пола, возраста, конституции и индивидуальных особенностей человека. Мужчины легче, чем женщины, переносят физическое напряжение; женщины более устойчивы к кровопотере. Реактивность изменяется с возрастом. В раннем детском возрасте иммунная система развита еще слабо, а в старческом возрасте происходит ее атрофия; именно в эти периоды жизни тяжело протекают инфекционные заболевания.

Реактивность зависит и от конституции человека, т.е. совокупности его анатомо-физиологических особенностей, обусловленных наследственными и приобретенными свойствами. Особенности высшей нервной деятельности определяют поведения человека. Индивидуальная реактивность зависит от наследственности человека, его генотипа и приобретенного опыта.

Формы реактивности.

По выраженности реакции выделяют гиперергическую, гипергическую и анергическую форму реактивности. Гиперергическая форма реактивности проявляется бурными физиологическими реакциями, значительно превышающими необходимый уровень ответа организма на действия повреждающего фактора. Гипергическая форма характеризуется слабыми реакциями физиологических систем, недостаточными для полноценного ответа организма на повреждающее воздействие. В тех случаях, когда ответная реакция вообще отсутствует, говорят об анергической форме реактивности.

Реактивность разделяется на физиологическую и патологическую. Иммунитет является физиологической формой реактивности, а аллергия – ее патологической формой. Важное значение в медицине имеют состояния, характеризующиеся тяжелой патологической реактивностью, диатезы, фобии, терминальное состояние.

Мутагены и мутации.

Причинами наследственной патологии являются воздействия, вызывающие устойчивые изменения генетического аппарата клеток. Эти воздействия получили название мутагены, а изменения генетического аппарата – мутации.

Мутагены имеются в окружающей среде (экзогенные мутагены) и образуются в самом организме (эндогенные мутагены). Существуют экзогенные физические мутагены: ионизирующее излучение, химические существа, канцерогены, биологические факторы – ДНК некоторых вирусов и др. Эндогенным мутагенами являются некоторые гормоны и другие биологически активные вещества. Вместе с тем не всякая мутация приводит к наследственной патологии. Существуют внутриклеточные защитно-приспособительные механизмы, устраняющие мутагенные гены. В случае проявления такого гена специальные, внутриядерные ферменты удаляют измененный участок ДНК, на другой спирали ДНК обеспечивают синтез нормального участка, идентичного удаленному, и встраивают его в первую спираль ДНК. Лишь при недостаточной активности этих ферментных систем мутантный ген становится активным и может проявляться. Существуют и другие естественные механизмы предупреждения наследственной патологии. Наследственные заболевания возникают лишь при наличии совокупности неблагоприятных условий, которые тормозят защитные реакции организма. Основным механизмом возникновения наследственной патологии является мутации, т.е. изменения свойств, числа или местоположения генов, приводящие к перестройке наследственной информации. Патологический ген может приводить к снижению количества или даже исчезновению какого-либо белка (фермента), нарушению обмена веществ, структуры и свойств клеток и ткани.

Виды наследственной патологии.

При слиянии мужской и женской половых клеток (гамет) образуется зигота, в которой имеется 23 пары хромосом, соответственно в каждой паре по одной хромосоме от отца и матери. 22 пары хромосом называются аутосомами, а последняя пара – половыми хромосомами. Пара хромосом аутосомного набора содержит по одному гену в каждой хромосоме, которые определяют тот или иной признак (цвет глаз, волос, развитие мышц и др.). По локализации патологического гена в аутосомах или половых хромосомах наследственные болезни могут быть аутосомными и сцепленными с половыми хромосомами. В первом случае патологический ген находится в аутосомах, а во втором – в половых хромосомах.

По особенностям передачи патологических признаков от родителей потомкам наследственные болезни могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный патологический ген – это ген обязательно проявляющийся наследственным заболеванием. Отсюда следует, что если один из родителей болен, то и ребенок обязательно будет больным. Так наследуются некоторые уродства – синдактилия (сращение пальцев рук) и полидактилия (увеличение числа пальцев), хорея, атрофия слухового нерва и др. Рецессивный патологический ген – это ген, проявляющийся заболеванием только в том случае, если он имеется в обеих хромосомах, полученных ребенком от отца и от матери. Так наследуется альбинизм и фенилкетонурия. Для фенилкетонурии характерно нарушения обмена аминокислоты фенилалонина, ведущее к слабоумию.

Наследственные болезни сцепленные с полом, передаются от родителей потомкам в соответствии с иными закономерностями. У женщин имеются ХХ-хромосомы, а у мужчин ХY-хромосомы. Таким образом, у женщины есть пара одинаковых хромосом, а у мужчин две различные половые хромосомы: от матери – Х и от отца Y. Патологический ген, определяющий возможность появления наследственной болезни, сцепленный с полом, как правило, находится в Х-хромосоме. Этот патологический ген всегда менее активен (рецессивен), чем нормальный ген. Отсюда следует, что женщины у которых XX-хромосомы, могут лишь передавать патологический ген потомству. Поэтому женщины обычно являются носителями наследственной болезни, а мужчины ими болеют. Передача наследственных болезней у мужчин которые имеют XY-хромосомы, происходит иначе. Если патологический ген у мужчины находится в X-хромосоме, то он обязательно проявляется в фенотипе определенным заболеванием. Примерами наследственных болезней сцепленных с полом, является гемофилия А и В, цветовая слепота (дальтонизм), агаммаглобулинемия и др.

Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Болевая чувствительность. Неврозы. Инфекционные заболевания нервной системы

Нервная система регулирует все процессы жизнедеятельности. Ее основными функциями являются восприятие и оценка влияний окружающей и внутренней среды, обеспечение высших психических функций, в том числе интеллекта, контроль соматических и вегетативных функций.

Причины расстройств деятельности нервной системы многообразны. Расстройства функций центральной и периферической нервной системы нередко возникают в результате травм. Проявление травматических повреждений нервных окончаний и проводящих путей могут колебаться от сравнительно легких нарушений соматических и вегетативных функций до травматического шока. К другим факторам, вызывающим расстройства нервной деятельности, относятся перегревание (тепловой, солнечный удар), ионизирующее излучение, электротравма и др. Заболевания нервной системы возникают и при интоксикациях. Отравление алкоголем, препаратами ртути, мышьяка, свинца могут сопровождаться распространенным воспалением нервных стволов – полиневритом. Нарушение деятельности нервной системы часто возникают при инфекционных болезнях. В большинстве таких случаев ее поражение обусловлено высокой лихорадкой и интоксикацией. Имеются и так называемые нейротропные инфекции, такие как бешенство, полиомиелит, эпидемический и клещевой энцефалиты. Возбудители этих заболеваний поражают разные отделы нервной системы. Нередкой причиной расстройств функций нервной системы являются аллергия и особенно аутоаллергия. Тяжелые нарушения нервной деятельности возникают при расстройствах центрального и мозгового кровообращения, ликворообращения, опухолях мозга. Важной причиной изменения функций нервной системы является голодание – пищевое, водное, витаминное. В частности, дефицит витаминов группы В может приводить к развитию полиневрита. Мозг является органом, наиболее чувствительным к дефициту кислорода и энергии, поэтому расстройства деятельности ЦНС – обязательно проявление гипоксии. Опухоли мозга, его оболочек, сосудов или метастазы опухолей в мозг сопровождаются сдавлением или разрушением мозговой ткани, изменением крово-, ликворообращения и другими несовместимыми с жизнью нарушениями функций нервной системы.

Нейрогенные расстройства чувствительности проявляются изменением восприятия интенсивности воздействия. Выделяют снижение, выпадение, повышение чувствительности. Возможно избирательное изменение одной формы чувствительности, например болевой, но чаще имеют место комбинированные расстройства разных видов чувствительности. Изменения восприятия характера ощущений носит название перестезия или дизестезия. Нарушения чувствительности могут возникать при поражении разных уровней сенсорных систем, в связи, с чем выделяют рецепторный, проводниковый и центральный механизм расстройств.

Проводниковые нарушения чувствительности возникают в результате раздражения нервных стволов или выпадения проходящих по ним импульсов при травме, воспалении нервов, введении анестетиков, сдавлении опухолью или рубцом. Обычно при повреждении периферических нервов или сплетений нарушаются несколько видов чувствительности. Зона расстройств чувствительности соответствует области иннервации пораженного нерва.

Патологические изменения задних корешков спинного мозга и спинномозговых узлов также приводят к нарушению разных видов чувствительности в соответствующих зонах иннервации. При повреждении спинного мозга изменения чувствительности неодинаковы и во многом зависят от места поражения. Поперечная перерезка всех проводящих путей спинного мозга вызывает двухстороннее нарушение всех видов чувствительности ниже уровня повреждения.

Движение является одним из важнейших проявлений нервной деятельности, и нарушения функций нервной системы, как правило, приводят к тем или иным изменениям двигательной функции. Различают две основные формы движений – произвольные и непроизвольные. Произвольные движения связаны с работой пирамидной системы, или корково-спинномозгового двигательного пути. По степени их нарушения выделяют параличи и парезы.

Паралич – полная утрата произвольных движений. Центральный паралич наиболее часто возникает при расстройствах мозгового кровообращения, травмах мозга, опухолях, нейроинфекциях и дистрофических изменениях корковых нейронов и их аксонов.

Периферический паралич чаще всего развивается при нейроинфекциях, травмах спинного мозга и периферических нервов, интоксикациях, авитаминозах и других патологических процессах.

Нарушение непроизвольных движений связано с нарушением деятельности экстрапирамидной системы, что приводит к развитию судорожных состояний – гиперкинезов.

Гиперкинезы – непроизвольные чрезмерные движения отдельных частей тела, например конечностей, которые усиливаются при выполнении произвольных движений. Гиперкинезы бывают двух видов: клонические и тонические. При клонических судорогах между сокращениями мышц, сопровождающимися перемещениями конечностей и всего туловища, имеются периоды расслабления. Напротив, при тонических судорогах наблюдаются нарастающие по силе сокращения мышц, а периоды расслабления практически отсутствуют или кратковременны.

Повреждения корковых центров, помимо центральных парезов и параличей, для которых характерно ограничение произвольных движений, вызывает и повышение двигательной активности непроизвольного характера. К этим формам патологии относится эпилепсия. Эпилепсия – хроническое прогрессирующее заболевание, проявляющееся приступами судорог, временной потерей сознания и вегетативными расстройствами. В развитии эпилепсии существенное значение имеет наследственно обусловленная или приобретенная склонность нейронов мозга к развитию приступообразной судорожной активности. Склонность к судорогам может возникать после травмы мозга, интоксикации, нейроинфекции, расстройства мозгового кровообращения и др.

Нарушения движений появляются не только при расстройстве деятельности высших отделов мозга или двигательных нервов, но и вследствие нарушения передачи возбуждения с нерва на мышцу. Примером такой формы патологии является миастения или мышечная слабость. Для неё характерна патологическая утомляемость скелетных мышц, вплоть до полной утраты сократительной функции.

Расстройства вегетативных функций.

Нарушения деятельности вегетативной нервной системы многообразны. Они возникают при травмах, ряде инфекционных заболеваний, интоксикациях болезнях обмена, эндокринных расстройствах.

При денервации, травме или воспалении периферических нервов появляются секреторные, сосудистые и трофические расстройства в виде ишемии или артериальной гиперемии с развитием трофических нарушений. В последнем случае нарушается иннервация кожи, изменяются свойства эпителия, возникают язвы, появляется деформация или повышенная ломкость ногтей. Трофические расстройства при повреждении периферических нервов могут возникать не только в зоне их иннервации, но и в других областях. Воспаление или травма, вызывающее органическое поражение симпатических ядер в боковых рогах спинного мозга, обуславливают нарушения секреторной деятельности потовых желез, тонуса сосудов и гладких мышц кожи, функции внутренних органов. Возникающие в этих случаях пролежни, язвы, дистрофические изменения мышц, костей и суставов свидетельствуют о существенном расстройстве трофических процессов. Особенно серьезные расстройства функций внутренних органов возникают после перерезки или полного поперечного разрыва спинного мозга при травме, кровоизлиянии, тромбозе, опухоли и другие поражения области ствола мозга (продолговатый мозг, мост и ножки мозга) приводят к расстройствам функций жизненно важных систем дыхания и кровообращения. Нарушения деятельности внутренних органов, возникающее при поражении гипоталамуса, весьма разнообразны, так как данная область мозга является высшим регулятором всех вегетативных функций и имеет широкие нервные связи с выше- и нижележащими центрами, а также гипофизом. Гипоталамус имеет важное значение в формировании сна, бодрствования и эмоций. Существенные расстройства работы внутренних органов возникают также при органических поражениях коры большого мозга.

Нарушения деятельности вегетативной нервной системы и внутренних органов часто связана с первичными изменением работы высших отделов ЦНС, имеющим характер невроза. В основе расстройств функций вегетативной нервной системы в этом случае лежит нарушение взаимосвязи между корковым центром и гипоталамусом. Результаты этого нарушения проявляются чрезмерным увеличением либо симпатических, либо парасимпатических влияний на исполнительные органы, их неустойчивостью и периодической сменой. Эти расстройства вегетативной нервной системы носят название «вегетативная дистония» или нарушение вегетативного тонуса.

Нарушение целостности периферических нервов или разрушение нервных центров наряду со специфическим изменением функций того или иного органа приводит к тяжелому расстройству метаболизма, которое проявляется в денервированной ткани разнообразными патологическими явлениями. При повреждении нервов скелетные мышцы атрофируются, кости становятся разреженными и ломкими, на коже появляются эрозии и язвы которые могут быть и на слизистых оболочках, часто возникает выпадение волос. При повреждении нервных центров на уровне спинного мозга могут возникать пролежни, прободные язвы желудка, изменения суставов и другие явления.

Болевая чувствительность.

Боль – своеобразное психофизиологическое состояние человека, возникающее в результате воздействия сверхсильных или разрушительных раздражителей вызывающих органические или функциональные нарушения в организме. Боль, является чрезвычайно сложной целостной функцией, мобилизирующей многочисленные системы организма с целью защиты его от воздействия, повреждающего фактора. Существуют три вида болевой чувствительности: эпикритическая, протопатическая и тактильная. Ноцицептивная система формирует ощущение боли и ее различные проявления: двигательные, соматические и метаболические. Она представлена различными механизмами и уровнями. Имеются специализированные болевые рецепторы в виде свободных нервных окончаний, расположенных в тканях. Это в основном хеморецепторы, и они воспринимают воздействия медиаторов боли. При повреждении в тканях высвобождаются гистамин, кинины некоторые простагландины, продукты обмена веществ – молочная кислота, аденозин, Н+ -ионы и ионы калия; они и являются «посредниками боли». Чувство боли сформировалось в процессе эволюции и имеет защитно-приспособительное значение. Боль является сигналом опасности, информирует организм о наличии в нем повреждения и побуждает к принятию экстренных мер для его устранения. Вместе с тем чрезмерная боль может стать фактором нарушения жизнедеятельности, и даже гибели организма. В подобных случаях она уже не является сигналом опасности, а становится механизмом повреждения.

Неврозы.

Расстройства деятельности ЦНС могут возникать не только в результате структурных повреждений разных отделов мозга, но и в результате функциональных нарушений. В основе таких нарушении лежит изменения свойств основных нервных процессов (сила, уравновешенность и подвижность, возбуждение и торможение), которые определяют высшую нервную деятельность. У человека функциональные расстройства высшей нервной деятельности возникают под влиянием неблагоприятных психогенных факторов. Указанные состояния носят название – неврозы. Неврозы, как правило, протекают длительное время. При этих заболеваниях наблюдается нарушение чувствительности, движений, вегетативных и трофических функций. Особенно важным проявлением неврозов являются расстройства высших форм поведения, снижение умственной и физической работоспособности. Неврозы играют важную роль в возникновении многих, так называемых соматических заболеваний, например гипертонической болезни, язвенной болезни, базедовой болезни, стенокардии, некоторых кожных болезней. У больных неврозом тяжелее протекают многие патологические процессы: воспаление, гипоксия, опухоли.

Ведущее значение в возникновении неврозов имеют неблагоприятные психогенные факторы, вызывающие перенапряжение или срыв высшей нервной деятельности. Выделяют несколько факторов, имеющих наибольшее значение в возникновении неврозов человека. Прежде всего, это информационная перегрузка, особенно в условиях недостатка времени, необходимого для усвоения этой информации. Важное значение в возникновении неврозов имеет усложнение человеческих отношений (разочарования, безнадежность и безысходность). Насилие над личностью, неоправданное сдерживание эмоций и потребностей также имеют существенное значение. Неблагоприятным фактором является также нарушение биоритмов - сложившихся ритмических процессов в организме. Нарушение биоритмов возникает в результате изменения трудовой деятельности, разрыва семейных связей, нарушения режима отдыха и питания. При действии одних и тех же неблагоприятных психогенных факторов неврозы возникают не у всех людей, а лишь у отдельных лиц. Это означает, что в возникновении невроза существенное значение имеют свойства самого организма.

Выделяют несколько форм неврозов человека. Неврастения представляет собой заболевание, для которого характерна повышенная раздражительность наряду с быстрой утомляемостью умственной деятельности. На обычные раздражители (скрип двери, громкий звук, неожиданное появление нового лица) больные неврастенией реагируют неадекватно выраженными реакциями: повышают голос, иногда кричат. Наряду с несдержанностью быстро возникает умственное, а иногда и физическое утомление, ослабляется внимание, снижается


8-09-2015, 23:33

Страницы: 1 2
Разделы сайта