49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется от средней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной до агрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия и гипогонадизм.

49, ХХХХУУ

Классическая триада со средним или тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие клинические проявления включаются в себя тяжелую задержку речи, проблемы с поведением, маленький вес при рождении, маленький рост, аномальные черты лица (округлое лицо в детстве, которое приобретает грубые черты с возрастом, гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные проблемы сердца, аномалии скелета, мышечную гипотонию, гиперподвижность суставов, гипоплазию половых органов и крипторхизм.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 5—6 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности (в случае мозаичости). При нерезко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных. Больные нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии.

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.

Вывод

Синдром Клайнфельтера – хромосомная аномалия, характеризующаяся полисомией по половым хромосомам. Возможны различные вариации заболевания – полисомия по Х-хромосоме, полисомия по У-хромосоме при моно- и полисомии по хромосоме Х. Встречаются различные комбинации хромосом, наиболее тяжелые симптомы наблюдаются при кариотипе 49, ХХХХУУ. Наиболее распространен мозаичный кариотип 46, ХУ/ 47, ХХУ, больные могут иметь нормальный кариотип и даже не догадываться о наличии аномалии.

Клиническая картина заболевания смазана, к основным симптомам относят высокий рост, евхнухоидное телосложение, гинекомастию, слабое оволосение. С увеличением количества добавочных Х-хромосом повышается умственная отсталость.

Диагностика в основном осуществляется в препубертатном периоде, в тяжелых случаях симптомы могут проявиться на более ранних стадиях онтогенеза. Для диагностики используются цитогенетические методы.

При своевременном лечении возможно остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского фенотипа. Половая функция у больных синдромом Клайнфельтера, как правило, не страдает, но ведет к бесплодию (в некоторых случая больны неспособны к сперматогенезу).

Данная хромосомная аномалия не влияет на продолжительность жизни (за исключением крайне тяжелых форм, при которых у больных наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов), следует помнить, что уязвимой стороной таких мужчин является психика. Они склонны к депрессии, суициду, но очень часто подобные расстройства сменяются неконтролируемой агрессией направленной на окружающих.

Список литературы

1. Михасюк О.О. Синдром Клайнфельтера, Інформація для батьків – http://downsyndrome.at.ua/pub/11

2. C. Schirren, J. O. Toyosi – Testicular histology in Klinfeltr’s syndrome – www.springerlink.com/content

3. Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. – Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.

4. Георгиева Д.Н. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности www.rosmedzdrav.ru

5. Энглевский Н.А. - 25.01.2010 г – Проблемы и перспективы современной медицины, биологии и экологии, Фундаментальные науки и практика Т.1 - http://tele-conf.ru/nasledstvennyie-morfologicheskie-kletochnyie-fakto/obzor-issledovaniy-polovogo-hromatina.html

6. Heidi Chial. Cytogenetic Methods in Diagnosing Genetic Disorders – http://www.nature.com/scitable/topicpage/cytogenetic-methods-in-diagnosing-genetic-disorders-875

7. Michael J. Sexton, Klinefelter Syndrome

http://www.cigna.com/

8. Фомина О.П. «Справочник педиатра» -

9. http://www.dopomoha.kiev.ua/pediatr/index.html

10. Г.И. Бужиевская «Основы медицинской генетики» - Киев, здоровье - 2001, 135стр

11. Билич Г.Л. Большой толковый медицинский словарь в 2-х томах. 2001 г – М.АСТ

12. Dr Jeannie Visootsak and Prof John M. Graham Klinefelter Syndrome and Its variants March 2003 http://www.orpha.net

13. Cammarata M, Di Simone PD, Graziano L, et al. Letter to the editor: Rare sex chromosome aneuploidies in human: report of six patients with 48,XXYY, 49,XXXXY, and 48,XXXX karyotypes. Am J Med Genet. 1999; 85: 86-87. http://www.orpha.net

14. Campbell WA, Price WH. Venous thromboembolic disease in Klinefelter’s syndrome. Clin Genet. 1981;19:275-280. http://www.orpha.net

15. Синдром Клайнфельтера http://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm

16. Жуковский М.А. Нарушения полового развития / М.А. Жуковский. – М.: Медицина, 1989 г.

17. . Синдром Клайнфельтера. http://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera