Роль наследственности в патологии новорожденного

КОМИТЕТ ОБЩЕГО И ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.

1. Наследственные болезни и их классификация исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов. Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями.

        Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700

Содержание Введение……………………………………………………………….…...2 Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2 Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3

1. Методы изучения генетики человека Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно.

Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.

Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.

Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

Вирильный синдром - появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужских половых гормонов.

План 2 ВВЕДЕНИЕ 3 Синдром Шерешевского—Тернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по Y-хромосоме 9

Причины возникновения аномалий развития и врожденных заболеваний плода многочисленны, разнообразны по своему характеру и еще не полностью выяснены. Причинами возникновения пороков развития и заболевания плода могут быть:

Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.

Врожденные пороки, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти.

Понятие и определение. Виды хромосомных болезней.

Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек.