Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

развитии живого организма “записана” в его геноме- совокупности генов.Считается, что внутри одного вида геномные различия очень незначительны.”[5] Например, ген окраски глаз у человека отличается от гена окраски глаз у кролика, однако у разных людей этот ген устроен одинаково и состоит ииз одинаковых последовательностей ДНК.

Существует огромное разнообразие белков , из которых построены живые организмы-и удивительное многообразие генов, кодирующих эти белки. В геноме каждого человека есть какие-то области, определяющие его индивидуальность. Некоторые гены человека отличаются от генов крысы всего несколько нуклеотидами-знаками генетического кода. Другие гены у них разные, но одинаковые у двух людей. Изменчивость, связанная с существованием генов , подобных генам группы крови у человека, также не объясняет огромного разнообразия природных белков.

В 1985 г. были обнаружены в геноме человека особые сверхизменчивые участки-мини-сателлиты. Эти участки ДНК оказались индивидуальными у каждого человека и с их помощью удалось получить “портрет “ его ДНК .т. е. определенных генов.

Этот “портрет”- сложное сочетание темных и светлых полос, похожее на слегка размытый спектр, или на клавиатуру из темных и светлых клавиш разной толщины. Это сочетание называют ДНК-отпечатками (по аналогии с отпечатками пальцев) или “ДНК-профиль”

“На основе сверхизменчивых последовательностей ДНК были сконструированы специальные маркеры, или зонды ДНК.”[6] Маркеры, помеченные радиоактивным изотопом, добавляют к обработанным специальным образом ДНК, с которыми первые находят сходные сверхизменчивые участки на ДНК и присоединяются к ним. Эти участки становятся радиоактивными , так что их можно выявить с помощью радиоавтографии. У каждого человека распределение таких

мест индивидуально. Там, где маркеры присоеденились к большому числу сверхизменчивых участков на ДНК (много радиоавтографических сигналов)- это широкая темная полоса. Где мало мест присоединения,- узкая темная полоса. Где их совсем нет,- светлая полоса.

Итак , ученые обнаружили , что геном человека буквально “насыщен” сверхизменчивыми последовательностями ДНК.Стали обнаруживаться неуловимые прежде индивидуальные последовательности ДНК.

После разгадки индивидуальности человека, встал вопрос: обладают ли такой же индивидуальностью другие организмы? Существуют ли у них сверхизменчивые последовательности ДНК? Ученые должны были найти универсальный маркер, одинаково пригодный как для бактерий, так и для человека. Им оказался бактериофаг (вирус бактерий). Это открытие было чрезвычайно важно для работы генетиков и селекционеров.

Выяснилось, что с помощью отпечатков ДНК можно провести идентификацию личности гораздо более успешную , чем это позволяли сделать ттрадиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Вероятность ошибки - одна на несколько миллионов.Новым открытием срразу же воспользовались криминалисты, которые быстро и эффективно применили его на практике.

С помощью ДНК-отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и глубокого прошлого.

“ Генетические экспертизы по установлению отцовства-наиболее частый повод обращения судебныхорганов к генетической дактилоскопии. В судебные учреждения обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины, желающие получить развод на основании

того, что их муж не отец ребенка. Идентификацию материнства можно проводить по отпечаткам ДНК матери и ребенка в отсутствии отца, и наоборот. для установления отцовства достаточно ДНК-отпечатков отца и ребенка. При наличии же материала матери , отца и ребенка ДНК-отпечатки выглядят не сложнее, чем картинка из школьного учебника: каждая полоса на ДНК-отпечатке ребенка может быть “адресована” либо отцу, либо матери.”[7]

Наиболее интересны прикладные аспекты генетической дактилоскопии.Встает вопрс паспортизации по отпечаткам ДНК прееступников-рецидивистов,введения в картотеки следственных органов данных об отпечатках ДНК нааряду с описанием внешности. особых примет , отпечатков пальцев.

Заключение

Все что мы знаем сегодня о механизмах наследственности, действующих на всех уровнях организации живого (особь, клетка, субклеточная структура, молекула ), удалось установить благодаря теоретическому и техническому вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологиию, цитологии ... и, наконец, генетики. В этой кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований, унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование биологических явлений имеет в сущности объединяющее значение, как это хорошо выражено в ставшем уже классическим аффоризме Ж. Моно: “Все, что верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов , включая человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены) особенностямии их генов и тех белков , которые ими кодируются. Поэтому к какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление- будь то эмбриология, физиология, паталогия или иммунология. теперь уже невозможно не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его строгая детерминация- группа работающих генов и белков, осуществляющих свои функции.

Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад генетики в понимание первичных механизмов жизни. Но значение генетики этим не исчерпываеттся. оно связано также с внутренними особенностями генетического метода.

Генетик имеет дело с мутациями , которые служат для него рабочим материалом. Действительно, мутация. выражающаяся в наследственном изменении какого-то свойства, обнаруживает известную долю генетиического материала организма, о существовании и функции которой иначе было бы трудно догадаться. Генетический анализ (состоящий в прослежиивании передачи какого-либо признака при половом размножении) позволяет установить число генов, ответственных за изучаемый признак. и их локализацию. Если признак представляет собой факт эмпирический, сложный (поскольку он соответствует внешним выражениям сложного взаимодействия элементарных явлений) и к тому же изменяющийся в зависимости от условий Среды и

многочисленных микрофакторов, ускользающих от контроля экспериментатора. то ген, напротив,- факт точный , конкретный и стабильный. Совершенно очевидно. что стремление разложить данное явление на его генетические компоненты всегда способствует становлению метода ясного логичного анализа.

Кроме того, использование данных генетики-единственный метод, позволяющий биологу вести строго научное экспериментальное исследование и с уверенностью сопоставлять полученные результаты. Таким образом, генетика дает нам одновременно теоретически рациональный подход, вносящий ясность в понимание исследуемых явлений, и точный экспериментальный метод. Они, безусловно, сохранят свое значение до тех пор. пока не будут удовлетворительно объяснены все свойства живых организмов.

Терминологический словарь

Аллельные гены- гены, располоденные в одних и тех же точках гомологичных хромосом .Аллель можнт быть доминантным и рецесивным.

Гаплоидность -состояние клетки с половинным хромосомным набором (имеется лишь по одной из двух гомологичных хромосом). Гаплоидным набором хромосом обладают женские и мужские половые клетки.

Генетическая рекомбинация - обмен участками генетического материала между гомологичными хромосомами или хроматидами в процессе деления клеток.

Геном - совокупность генов, заключенная в гаплоидном наборе хромосом.

Генотип - совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.

Гетерозиготность - состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели.

Гетерохроматин - спирализованные , интенсивно окрашивающиеся участки хромосом, обладающие своеобразной генетической функцией.

Гиперплоидность - наличие большего , чем обычно, количества генетического материала.

Гипоплоидность - наличие в клетках меньшего, нежели в норме, количества генетического материала.

Гомозиготность - состояние генетического набора, при котором парные гены на гомологичных хромосомах одинаковы.

Гомологичные хромосомы - хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый набор аллельных генов.

Диплоидность - наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог.

Дифференцировка клеток - процесс специализации функций и биохимических свойств клеток в организме.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая киислота- химическое соединение , кодирующее генетическую информацию и хранящее ее в хромосомах эукариотических клеток.

Доминантность -преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.

Конъюгация хромосм - временное соединение гомологичных хромосом.

Мейоз - особый вид деления клеток. Его биологический смысл состоит в генетической рекомбинации и появлении гаплоидных половых клеток.

Мембрана- в биологии обозначение для белково-липидных клеточных оболочек и внутриклеточных перегородок.

Митоз - совокупность сложных процессов в ходе деления неполовых клеток.

Митохондрии - частицы в цитоплазме клетки, вырабатывающие энергию для ее жизнедеятельности.

Мутация - случайное изменение генетического материала. передающееся по наследству.

Половые хромосомы - у человека X- и Y-хромосомы. Все остальные (у человека 22 пары) именуются аутосомами.

Протокариотические клетки - клетки, у которых ДНК не содержится в четко выраженном ядре.

Репликация ДНК - удвоение молекулы ДНК перед делением клетки.

Рецессивность - отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем.

Рибосомы - частицы в клетке, состоящие из РНК и белка. На рибосомах идет считывание (трансляция) информационной РНК и образование белка.

РНК - рибонуклетновая кислота- химическое соединение , продукт генетической активности ДНК. Служит для переноса генетических сообщений внутри клеток.

Соматические клетки - любые клетки организма, кроме половых.

Фенотип- совокупность свойств и признаков организма. которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

Фермент - белок, катализирующий определенные химические реакции в клетке. Последовательность аминокислот в нем определяется соответствующим геном или генами.

Хромосомы - основная структурная часть ядра клетки, содержащая ДНК и белок.

Хроматиды - хромосомы, прошедшие процесс удвоения в ходе деления клетки.

Цистрон - один из эквивалентов понятия “ген”.

Цитоплазма - часть клетки, окружающая клеточное ядро. Именно в цитоплазме происходит синтез белка на рибосомах.

Эукариотические клетки- клетки. имеющие ядро. ограниченное от цитоплазмы.

Эухроматин - деспирализованные , генетически активные участки ДНК в ядрах клеток.

Ядрышко - структура внутри клеточного ядра. Место синтеза рибосомальной РНК.

Список используемой литературы:

1.С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г.

2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г.

3. А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва “Просвещение” 1989 г.

4. А. А. Каменский, Н. А. Соколова, С. А. Титов “Биология”, Москва ,1997 г.

5. Биологический энциклопедический словарь, Москва, 1989 г.

6. Маниатис Т., Методы генетической инженерии, М., 1984;


[1] . А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва “Просвещение” 1989 г., стр. 3.

[2] В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г., стр. 4.

[3] Каменский А. А., Соколова Н. А. ,Титов С. А. “Биология” , м., 1997 г., стр. 60.

[4] В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г.,стр. 49.

[5] С. Х. Карпенков ‘Концепции современного естествознания”,М.,1997 г., стр. 309.

[6] . С. Х. Карпенков “ Основы современного естествознания” , М.,1997 г., стр. 309.

[7] С. Х. Карпенков “Основы современного естествознания” , М.,1997 г., стр. 311.




8-09-2015, 21:04

Страницы: 1 2 3 4
Разделы сайта