- 32 -
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
_______________________
- 33 -
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТАРАТУРЫ:
1 . Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.
“Медицинская генетика”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.
2. Н.П.Соколов.
“Наследственные болезни человека”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.
3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.
Главный редактор А.М.Прохоров.
Издание: Москва
Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.
- 34 -
ПЛАН .
Введение._________________________________________________2 стр.
I. Хромосомные болезни.__________________________3 стр.
1. Классификация по типу мутаций.________________5 стр.
2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные
мутации.____________________________________7 стр.
3. Механизм нарушения развития при хромосомных
болезнях.____________________________________9 стр.
4. Примеры полисомных болезней:_______________10 стр.
а) полисомии по половым хромосомам;_________10 стр.
б) полные трисомии аутсом.___________________12 стр.
II. Генные болезни.______________________________14 стр.
1. Типы наследования генных болезней.___________14 стр.
2. Методы определения первичного биохимического
дефекта.___________________________________18 стр.
3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:21 стр.
а) болезни, связанные с нарушением углеводного
обмена;__________________________________24 стр.
б) болезни, связанные с нарушением обмена
липидов;_________________________________25 стр.
в) болезни, связанные с нарушением аминокислотного
обмена;__________________________________26 стр.
г) болезни, связанные с нарешением минерального
обмена;___________________________________27 стр.
д) болезни, связанные с нарушением пуринового и
пиримидинового обмена.___________________29 стр.
4. Наследственные болезни с невыясненным первичным
биохимическим дефектом:____________________29 стр.
а) муковисцидос;____________________________30 стр.
б) ахондроплазия;____________________________31 стр.
в) мышечные дистрофии._____________________32 стр.
Заключение.____________________________________33стр.
Список использованной литературы.______________34 стр.
- 1 -
8-09-2015, 21:04