3. Наличие насильственных движений (гиперкинезов и тремора). Гиперкинезы - непроизвольные насильственные движения, обусловленные переменным тонусом мышц, с наличием неестественных поз и незаконченных движений. Они могут усиливаться при попытках произвести движения, а также во время волнения. Насильственные движения затрудняют или делают невозможным совершение произвольных движений. Тремор - дрожание пальцев рук и языка, которое наиболее выражено при письме.
4. Нарушения равновесия и координации движений . Проявляются в неустойчивости при стоянии, сидении, ходьбе. В тяжелых случаях ребенок не может сидеть или стоять без поддержки. Отмечается неустойчивость походки: дети ходят на широко расставленных ногах, пошатываясь, отклоняясь в сторону. Нарушения координации проявляются в неточности, несоразмерности движений, прежде всего рук. Это вызывает трудности в манипулятивной деятельности и письме.
5. Нарушение ощущений движения тела или его частей (кинестезии ). Нарушается регуляция движений, связанная с деятельностью проприоцептивных клеток, расположенных в мышцах, сухожилиях, суставах и передающих в кору головного мозга информацию о положении конечностей и туловища в пространстве, степени сокращения мышц. У детей с ДЦП бывает ослаблено чувство позы. У некоторых искажено восприятие направления движения. Это обедняет двигательный опыт ребенка, задерживает формирование тонких координированных движений.
6. Недостаточное развитие статокинетических рефлексов . Статокинетические рефлексы обеспечивают формирование вертикального положения тела ребенка и произвольной моторики. При недоразвитии этих рефлексов ребенку трудно удерживать в нужном положении голову и туловище. В результате он испытывает трудности в овладении навыками самообслуживания, трудовыми и учебными операциями .
Для детей с ДЦП характерна ограниченная подвижность артикуляционных мышц, нарушено дыхание, голосообразование, повышено слюноотделение. Нарушены функции глазодвигательных нервов: косоглазие, нарушение фиксации и прослеживания предметов. Нарушена зрительно-моторная координация. Моторные нарушения ограничивают способность самостоятельного передвижения и самообслуживания, препятствуют освоению предметно-практической деятельности, что отрицательно сказывается на формировании высших психических функций, интегративной деятельности мозга, общем ходе психического развития. Обучение осуществляется в специальных учреждениях для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата.
Нарушен весь ход моторного развития, что сказывается на формировании нервно-психических функций. Отклонения в психическом развитии наблюдаются с первых дней жизни. Зрительное и слуховое сосредоточение появляется позднее второго месяца, снижена способность к фиксации взгляда на движущихся предметах. С отставанием на 1 - 2 месяца появляется и улыбка. Наблюдаются нарушения в строении артикуляционного аппарата и в процессах голосообразования: гуление возникает на несколько месяцев позднее нормы, лепет может продолжаться до 2 - 3 лет. Первые слова появляются в период от 2 до 4 лет. Часто отмечается дизартрия, нарушения артикуляции (повышенный тонус мышц языка, затрудненное дыхание, затруднения произвольного открывания рта и др.) искажают звукопроизношение. Ребенок слабо ощущает положение и движения органов артикуляции.
Двигательные нарушения наряду с расстройством тактильных и мышечно-суставных ощущений затрудняют ребенку получение информации о форме предметов, их величине и особенностях материала, из которых они сделаны. Отмечаются особые трудности в совершении произвольных движений, которые ограничены или вообще невозможны; снижена мышечная сила. У половины детей с ДЦП имеются различные расстройства зрения и слуха, что ограничивает поступление информации. У детей с ДЦП выражены психоорганические проявления - замедленность, истощаемость психических процессов, трудности переключения на другие виды деятельности, недостаточность концентрации внимания, снижение объема механической памяти. Большое число детей отличается низкой познавательной активностью, отсутствием интереса к заданиям, плохой сосредоточенностью. При выполнении интеллектуальных заданий быстро нарастает утомление, что снижает умственную работоспособность (церебрастенический синдром) .
Задерживается развитие пространственных представлений, медленно накапливается запас сведений об окружающем мире в силу относительной изолированности на ранних этапах развития. Дети с церебральным параличом не знают многих явлений окружающего предметного мира и социальной сферы, а чаще всего имеют представления лишь о том, что было в их практике. У детей с ДЦП выражена непропорциональность в развитии высших психических процессов. При некоторых формах заболевания отмечается несоответствие между удовлетворительным общим уровнем развития абстрактного мышления и недостаточностью пространственных представлений, что в дальнейшем обусловливает трудности в усвоении счетных операций. Выражена оптико-пространственная недостаточность - недоразвитие навыков пространственных отношений и конструктивного мышления. При обучении грамоте это приводит к дислексии, дисграфии и дискалькулии. Нарушена фонетическая сторона речи. Речь может быть малопонятной, ребенок испытывает затруднения при устном ответе. Отставания в развитии речи связаны с ограничением объема знаний и представлений об окружающем, недостаточностью предметно-практической деятельности.
Классификация ДЦП сформирована на характере двигательных нарушений и их распространенности. Различают пять типов нарушений:
1) спастичность – увеличение мышечного тонуса, выраженность которого снижается при вторичных движениях;
2) атетоз – постоянные невольные движения;
3) ригидность – плотные, напряженные мышцы, выражающие вечное сопротивление пассивным движениям;
4) атаксия – нарушение равновесия с частыми падениями;
5) тремор (дрожание) конечностей.
Приблизительно в 85% случаев наблюдается спастический или атетоидный тип нарушений. По локализации симптоматики существуют четыре формы:
1) моноплегическую (с затягиванием одной конечности),
2) гемиплегическую (с частичным или полным затягиванием обеих конечностей на одной стороне тела),
3) диплегическую (с затягиванием либо обеих верхних, либо обеих нижних конечностей),
4) квадриплегическую (с частичным или полным затягиванием всех четырех конечностей).
Церебральный паралич, как правило, появляется в связи с поражением или травмой головного мозга до родов, во время родов или сразу после них. Во многих случаях настоящая причина остается неведомой. К причинам этой болезни относятся инфекции появившиеся, когда женщина беременна, несовместимость матери и эмбриона по резус-фактору крови. Другими довольно частыми причинами ДЦП есть преждевременные роды, асфиксия новорожденного и родовая травма.
Клиническая характеристика детей с нарушениями интеллекта
Умственная отсталость – это стойкое, необратимое нарушение преимущественно познавательной деятельности, а также эмоционально-волевой и поведенческой сфер, обусловленное органическим поражением коры головного мозга, имеющим диффузный характер.
Большинство среди умственно отсталых составляют лица, имеющие медицинский диагноз – олигофрения (в переводе с греческого oligos-малый, phren – ум) – особая форма психического недоразвития.
В зависимости от степени недостаточности интеллекта у детей-олигофренов различают три группы:
• идиотия – наиболее тяжелая;
• имбецильность – менее тяжелая;
• дебильность – относительно легкая.
Идиотия — самое тяжелое слабоумие (глубокая умственная отсталость) с почти полным отсутствием речи и мышления, потребностью в постоянном уходе и надзоре; IQ<20.
У больных либо нет реакции на обычные раздражители, либо она неадекватна. Восприятия лиц с идиотией, по-видимому, неполноценны, внимание отсутствует или крайне неустойчиво. Речь не развита, ограничивается звуками, отдельными словами, нет понимания обращенной к ним речи. Дети, страдающие идиотией, или совершенно не овладевают статическими и локомоторными навыками, или приобретают их очень поздно. Нередко они не могут жевать и проглатывают пищу непрожеванной, могут питаться только жидкой пищей. Какая-либо осмысленная деятельность при идиотии недоступна. Предоставленные самим себе, остаются неподвижными или впадают в непрерывное бессмысленное возбуждение с однообразными движениями, автоматическим раскачиванием, стереотипным размахиванием руками, хлопаньем в ладоши и т. п. Эмоции элементарны и связаны только с удовольствием или неудовольствием, что выражается самым примитивным образом в виде возбуждения или крика. Глубокому недоразвитию психики нередко соответствуют грубые дефекты физического развития.
Имбецильность — средняя степень слабоумия. Речь и другие психические функции развиты больше, чем при идиотии, однако лица с имбецильностью необучаемы, нетрудоспособны, им доступны лишь элементарные акты самообслуживания. IQ = 20—50. Имбецилы обнаруживают довольно дифференцированные и разнообразные реакции на окружающее. Их речь косноязычна и аграмматична. Они могут произносить несложные фразы, словарный запас достигает иногда 200—300 слов. Хотя развитие статических и локомоторных функций происходит при имбецильности с большой задержкой, больные усваивают навыки опрятности, самостоятельно едят, способны себя обслуживать. Лицам с имбецильностью доступны несложные обобщения, они обладают некоторым запасом сведений, неплохо ориентируются в обычной житейской обстановке. Не обладая инициативой и самостоятельностью, лица с имбецильностью легко теряются в непривычных условиях и нуждаются в постоянном надзоре и опеке. Следует учитывать также повышенную внушаемость имбецилов и склонность к слепому подражанию. В соответствии с МКБ-9 имбецильность разделяется на резко выраженную умственную отсталость (IQ = 20—34) и умственную отсталость средней тяжести (IQ = 35—49).
Дебильность — легкая степень слабоумия. Дебилы способны к обучению, овладевают несложными трудовыми процессами, возможно их социальное приспособление в известных пределах (IQ = 50—70). Легкую дебильность трудно отличить от психики на нижней границе нормы. В отличие от имбецилов дебилы нередко обнаруживают довольно высокое развитие речи; их поведение более адекватно и самостоятельно, что в какой-то мере маскирует слабость мышления.
Эмоции, воля и вся личность при дебильности более развиты, чем при имбецильности. Характерологические особенности представлены гораздо шире, поэтому простое разделение лиц с дебильностью на торпидных (заторможенных, вялых, апатичных) и эретичных (возбудимых, раздражительных, злобных) недостаточно и условно. При дебильности всегда можно отметить слабость самообладания, неспособность подавлять свои влечения, недостаточное обдумывание своих поступков, некоторую импульсивность поведения, повышенную внушаемость. Несмотря на это, лица с дебильностью неплохо приспосабливаются к жизни. Отставание в развитии отчетливее на ранних этапах, когда заметно запаздывание ходьбы, речи и других психических функций. С годами, особенно при умеренно выраженной дебильности, отставание становится менее выраженным и выступает не так явственно.
Клинические формы олигофрении, установленные по признаку этиологии.
Различают следующие группы и формы олигофрений.
Первая группа . Олигофрении, обусловленные наследственными факторами: 1) истинная микроцефалия; 2) дизостотические формы — синдром Крузона, синдром Алера и др.; 3) ксеродермические формы (синдром Рада); 4) энзимопатические формы, обусловленные нарушениями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена — фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана и др.; 5) болезнь Лоуренса—Муна—Барде—Бидля и другие редкие наследственные заболевания; 6) олигофрении, обусловленные хромосомными аберрациями — болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера и др.; 7) олигофрении, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические агенты и т. п.).
Вторая группа . Олигофрении, вызванные внутриутробным поражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии): 1) вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия); 2) врожденным сифилисом, токсоплазмозом, листериозом и другими инфекциями; 3) гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.
Третья группа . Олигофрении, обусловленные вредными факторами перинатального периода и первых 3 лет внеутробной жизни: 1) обусловленные иммунологической несовместимостью крови матери и плода, например конфликтом по резус-фактору; 2) вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой; 3) вызванные перенесенными в раннем детстве инфекциями и черепно-мозговыми травмами; 4) атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций и т. п.
Отдельные формы олигофрений
Истинная (первичная), наследственно обусловленная, микроцефалия встречается довольно редко. Помимо малых размеров черепа, существуют диспропорция между небольшим черепом и нормальным ростом, резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой, низкий покатый лоб, чрезмерное развитие надбровных дуг, вытянутая форма головы. Интеллектуальная недостаточность обычно соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Несмотря на значительное слабоумие, отмечаются эмоциональная живость, повышенная подражательность и внушаемость. Микроцефалы эмоционально неустойчивы и подвержены аффекту гнева.
Ложная (вторичная), церебропатическая, микроцефалия обусловлена внутриутробным поражением зародыша или плода. Наряду с признаками недоразвития часто отмечаются очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки; деформация черепа более грубая, чем при истинной микроцефалии, и сочетается с диспластичным телосложением; большая отсталость в росте и массе тела. Слабоумие более тяжелое, больные вялы, апатичны, угрюмы. Четкой грани между истинной и ложной микроцефалией нет.
Синдром Рада — редкая аномалия, сочетание ихтиоза с олигофренией. Наследуется по рецессивному типу. Кожа покрыта легко отходящими сухими чешуйками, напоминающими рыбью чешую. При тяжелых формах ихтиоза дети быстро умирают. Психическое недоразвитие часто сопровождается судорожными припадками. Существуют формы ихтиоза без слабоумия и других психических расстройств.
Невоидные формы слабоумия, или факоматозы (болезнь Стерджа—Вебера—Краббе, болезнь Гиппеля—Линдау, нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз), прогредиентны, и отнесение этих форм к олигофрениям сомнительно и спорно.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением межуточного обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. У некоторых больных есть эпикант, гипертелоризм; иногда от них исходит своеобразный запах («мышиный», или «запах волка»). Отмечается питекоидная поза и неловкая походка, движения плохо координированы, с обилием стереотипии, атетоидных и хореоподобных гиперкинезов. Мышечный тонус изменен. Резко выражено слабоумие. Признаки психического недоразвития обнаруживаются еще в грудном возрасте. На протяжении первого года жизни возможна тенденция к прогрессированию слабоумия, после 4—8 лет состояние стабильное.
Гомоцистеинурия связана с нарушением обмена метионина, наследуется по рецессивному типу, сопровождается задержкой психомоторного развития, судорогами, мышечной слабостью или спастичностью. Типичны глазные симптомы (эктопия хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки и др.), покраснение кожи в области скуловых дуг.
Галактоземия, фруктозурия и сукрозурия относятся к энзимопатиям углеводного обмена, наследуются по рецессивному типу. Клиническая картина: с младенчества — поносы, гипотрофия и другие тяжелые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается значительной вялостью, иногда судорожными припадками.
Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена, сопровождаются, как правило, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Ниманна—Пика). К олигофрениям эти формы не относятся (упоминаются с учетом дифференциальной диагностики).
Гаргоилизм (мукополисахаридоз, множественный дизостоз) обусловлен, как полагают, накоплением мукополисахаридов в клетках ретикулоэндотелия печени, селезенки и костей. Нарушено энхондральное и периостальное окостенение. В первые годы жизни медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена. Строго говоря, гаргоилизм относят к олигофрениям без должного основания.
Арахнодактилия (синдром Марфана). Редко встречающаяся, наследственно обусловленная аномалия развития; передается по доминантному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлиненные и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обозначения всей аномалии). Пороки развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие — от глубокого до самого легкого; иногда умственной недостаточности вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и связанные с этим поражения соединительной ткани. Биохимические нарушения близки к наблюдаемым при мукополисахаридозах.
Болезнь Лоренса—Муна—Барде—Биля — редкая разновидность наследственной олигофрении с 5 основными симптомами: гипогенитализмом, ожирением, глазными расстройствами (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов), синдактилией или полидактилией и психическим недоразвитием, достигающим значительной степени.
Болезнь Дауна относится к олигофрениям, обусловленным хромосомными аномалиями, связана с лишней 21 хромосомой. Частота болезни среди новорожденных колеблется в пределах от 1:600 до 1:900. Установлено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна. Дети имеют небольшой рост, короткие конечности в сравнении с длиной туловища, короткие пальцы (большой палец расположен низко, мизинец искривлен), небольшой череп с уплощенным переносьем, неправильно растущие, кариозные зубы, высокое нёбо. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами («мошоночный язык»). Уши маленькие, деформированные. Волосы на голове сухие, редкие. Кожа шероховатая, на щеках часто румянец. У новорожденных на радужных оболочках глаз участки депигментации; позже они принимают вид светлых полосок. Большое значение для распознавания имеют атипично расположенные складки на ладонях, изменение дактилоскопического узора. Половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Наблюдаются врожденные пороки сердца, общая гипотония мышц и своеобразная походка с неловкими движениями. Моторика неловкая, лицо маловыразительное, тупое, рот полуоткрыт. Умственная отсталость в 75% случаев достигает имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности. Больные отличаются повышенной внушаемостью, подражательностью. Однако в сравнении с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной. Преобладают черты эретического темперамента, но встречаются и торпидные больные.
Синдром Шерешевского—Тернера присущ только лицам женского пола. Обусловлен недостатком одной X-хромосомы (формула кариотипа 45, X0), в связи с чем отсутствует и половой хроматин. Больным свойственны половой инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Уши низко расположенные, деформированные. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.
Синдром трипло-X наблюдается только у женщин, характеризуется лишней X-хромосомой и двойным половым хроматином в клеточных ядрах (формула кариотипа 47, XXX). Частота синдрома трипло-X выше, чем синдрома Шерешевского—Тернера. Клиническая картина во многом сходна, но более полиморфна. Отставание в умственном развитии отмечается почти у всех больных с синдромом трипло-X и выражено больше, а половой инфантилизм — меньше, чем при синдроме Шерешевского—Тернера. Рост и физическое развитие нормальные.
Синдром Клайнфелтера присущ только лицам мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47, 48 и больше) из-за лишней X-хромосомы (формула кариотипа чаще 47, XXY, может быть и больше X- или Y-хромосом, но число X-хромосом всегда преобладает). Клинические проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и признаков смешанного пола. Яички недоразвиты или атрофичны; слабо выражены вторичные половые признаки. Больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции, во многих случаях гинекомастию, бесплодие.
Степень психического недоразвития при синдроме Клайнфельтера варьирует в значительных пределах, но преобладает легкая дебильность; у небольшой части больных снижения интеллекта нет. У больных с незначительной
9-09-2015, 19:24