Синдром дубль-Y (XYY) встречается только у мужчин и связан с лишней Y-хромосомой. Характерны сочетание высокого роста с евнухоидными пропорциями и агрессивное поведение. Психическое недоразвитие выражено мало, отмечается приблизительно у 80% больных.
Рубеолярная олигофрения — наиболее изученная вирусная эмбриопатия, связана с поражением зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Частота рубеолярной олигофрении коррелирует с частотой краснухи. Вероятность поражения эмбриона прямо зависит от сроков беременности (чаще 5—9 нед). Слабоумие сочетается с типичной триадой симптомов: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Нередки дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов. Психическое недоразвитие больных бывает обычно очень глубоким, сопровождается возбуждением, импульсивностью.
Олигофрения, обусловленная врожденным сифилисом, чаще возникает вследствие специфического поражения плода (фетопатия). Симптоматика врожденного сифилиса складывается из остаточных явлений перенесенного плодом специфического процесса и олигофрении. Признаки слабоумия проявляются очень рано, выражены в различной степени. Помимо психического недоразвития, возможны эпилептиформный, психопатоподобный и астенический синдромы. Обязательны резидуальные неврологические симптомы (прежде всего зрачковые), часты признаки специфического поражения органов чувств (кератиты, отиты, риниты), внутренних органов (мезаортит, цирроз печени) и костей (периоститы, остеофиты). Характерны различные дисплазии (деформация черепа, изменение формы зубов, высокое небо, седловидный нос, искривление конечности и т. д.) и нарушения трофики с общим физическим недоразвитием. Большое значение имеют лабораторные данные, в первую очередь специфические изменения в крови и спинномозговой жидкости (реакция Вассермана, кривая Ланге, реакция иммобилизации бледной трепонемы — РИБТ).
Олигофрения, вызванная токсоплазмозом, проявляется в основном как аномалия развития, но может быть и следствием внутриутробного или перинатального воспалительного процесса, касающегося прежде всего головного мозга и глаз. Слабоумие сочетается с тетрадой симптомов: глазные нарушения (хориоретинит, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутримозговые обызвествления, гидроцефалия (или микроцефалия) и судорожные припадки. Наряду с этим отмечаются деформация черепа, асимметрия лицевого скелета, неправильное строение ушей, неба, зубов и другие пороки. Возможно поражение внутренних органов. Неврологическая симптоматика резидуальная. Судорожные припадки возникают сериями. Психическое недоразвитие достигает глубокой имбецильности, идиотии. Нередки эпилептиформный, психопатоподобный и астенический синдромы. Для диагностики имеют значение исследования глазного дна, рентгенография черепа и лабораторные данные (положительная внутрикожная проба, реакция связывания комплемента в крови), а также эпидемиологические данные и анамнестические сведения о выкидышах у матери.
Олигофрения, обусловленная листериозом, обычно связана с внутриутробным поражением плода или (гораздо реже) с поражением головного мозга ребенка в раннем постнатальном периоде. Психическое недоразвитие при этом бывает очень глубоким, сочетается с признаками органического поражения ЦНС. Имеют значение данные лабораторных исследований, в частности реакция Пауля—Буннеля.
Гипотиреоидная олигофрения (кретинизм) — выраженный врожденный или рано возникший гипотиреоз, самая частая из всех форм слабоумия, обусловленных эндокринными нарушениями. Различают эндемический кретинизм — врожденный гипотиреоз, возникший внутриутробно вследствие недостаточного содержания йода в питьевой воде, и спорадический кретинизм (наблюдается в любой местности), вызванный наследственным дефектом синтеза гормона щитовидной железы. Самостоятельная разновидность гипотиреоза — врожденная или рано приобретенная микседема ; в ее основе лежит эмбриональный порок развития или атрофия щитовидной железы.
Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных, возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще по резус-фактору. В результате происходит гемолиз эритроцитов новорожденного и развивается гипербилирубинемия, приводящая к поражению базальных ганглиев и коры головного мозга («ядерная желтуха», или билирубиновая энцефалопатия). Триада симптомов: экстрапирамидные двигательные нарушения (главным образом атетоз), тугоухость и признаки слабоумия. Интеллект колеблется от нормального до выраженной отсталости; глубокое слабоумие наблюдается редко.
Олигофрения, вызванная асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой. Во внутриутробном и перинатальном периодах имеют значение и другие вредные факторы. Клиническая картина неоднородна: с одной стороны, симптомы недоразвития, с другой — остаточные явления повреждения головного мозга (энцефалопатия новорожденного). Слабоумие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) сочетается с неврологическими симптомами, явлениями астении, психопатоподобными особенностями поведения, а иногда и судорожными припадками.
Олигофрении, обусловленные ранними постнатальными инфекциями и травмами, имеют ряд общих особенностей. Отсутствуют характерные для врожденных форм олигофрении диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов. В связи с органическим поражением чаще обнаруживаются резидуальные неврологические симптомы, диэнцефальные и гипертензионные явления. Психическое недоразвитие сочетается с симптомами органической деменции. Отмечаются психопатоподобный или эпилептиформный синдром, стойкое снижение работоспособности.
Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тяжелой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление; благодаря хорошей механической памяти больные обладают относительно большим запасом слов, пользуются заученными речевыми штампами и сложными оборотами, не понимая их смысл. У больных хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они болтливы, эйфоричны, благодушны, лишь некоторые раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко бывают судорожные припадки. Физические признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типичны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Кожа на голове тонкая, с просвечивающим усиленным рисунком вен, особенно на висках и у корня носа. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов, диэнцефальные симптомы, а также поражение слуха и вестибулярного аппарата. Давление спинномозговой жидкости при пункции повышено.
Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом (ДЦП), наблюдается приблизительно в 60% случаев этого заболевания, выражена в различной степени, характеризуется неравномерностью и сложной структурой.
Клиническая характеристика детей с ЗПР
ЗПР - это отклонение в психическом развитии, может иметь множество различных предпосылок ,причин и следствий.
Причины ЗПР:
1.Биологические: патология беременности (тяжелые токсикозы, инфекции, интоксикации и травмы), внутриутробная гипоксия плода.
2. Социальные: длительное ограничение жизнедеятельности ребенка;
неблагоприятные условия воспитания, частые психотравмирующие ситуации в жизни ребенка.
Отмечаются также различные варианты сочетания нескольких факторов различного происхождения.
Классификация ЗПР. В специальной литературе представлено несколько классификаций задержки психического развития. В последнее время выделяют 4 основных типа ЗПР.
1.задержка психического развития конституционного генеза (наследственно обусловленный психический и психофизический инфантилизм);
2.задержка психического развития соматогенного генеза (обусловлена инфекционными, соматическими заболеваниями ребенка или хроническими заболеваниями матери);
3. задержка психического развития психогенного генеза (обусловлена неблагоприятными условиями воспитания, частыми психотравмирующими ситуациями в жизни ребенка);
4. задержка психического развития церебрально-органического генеза (при этом типе сочетаются признаки незрелости нервной системы ребенка и признаки парциального нарушения ряда психических функций).
Поступающим в школу детям с ЗПР присущ ряд специфических особенностей. Они не обнаруживают готовности к школьному обучению. У них нет нужных для усвоения программного материала умений, навыков и знаний. В связи с этим дети оказываются не в состоянии (без специальной помощи) овладевать счетом, чтением, письмом. Им трудно соблюдать принятые в школе нормы поведения. Они испытывают затруднения в произвольной организации деятельности. Испытываемые ими трудности усугубляются ослабленным состоянием их нервной системы. Дети быстро утомляются, работоспособность их падает, а иногда они просто перестают выполнять начатую деятельность.
Установлено, что многие из детей с ЗПР испытывают трудности в процессе восприятия (зрительного, слухового, тактильного). Снижена скорость перцептивных операций.
В отличие от умственно отсталых детей, дошкольники с ЗПР не испытывают трудностей в практическом различении свойств предметов, однако их сенсорный опыт долго не закрепляется и не обобщается в слове.
Особые трудности дети испытывают при овладении представлениями о величине, не выделяют и не обозначают отдельные параметры величины (длина, ширина, высота, толщина). Затруднен процесс анализирующего восприятия: дети
-9-
не умеют выделить основные структурные элементы предмета, их пространственное соотношение, мелкие детали. Можно говорить о замедленном темпе формирования целостного образа предметов, что находит отражение в проблемах, связанных с изодеятельностью.
Со стороны слухового восприятия нет грубых расстройств. Дети могут испытывать некоторые затруднения при ориентировке в неречевых звучаниях, но главным образом страдают фонематические процессы.
Названные выше недостатки ориентировочно-исследовательской деятельности касаются и тактильно-двигательного восприятия, которое обогащает чувственный опыт ребенка и позволяет ему получить сведения о таких свойствах предмета, как температура, фактура материала, некоторые свойства поверхности, форма, величина. Затруднен процесс узнавания предметов на ощупь. Прежде всего это проявляется в том, что дети не воспринимают с достаточной полнотой преподносимый им учебный материал. Многое воспринимается ими неправильно.
У всех детей с ЗПР наблюдаются и недостатки памяти, причем эти недостатки касаются всех видов запоминания: непроизвольного и произвольного, кратковременного и долговременного. Они распространяются на запоминание как наглядного, так и (особенно) словесного материала, что не может не сказаться на успеваемости. При правильном подходе к обучению дети способны к усвоению некоторых мнемотехнических приемов, овладению логическими способами запоминания.
Значительное отставание и своеобразие обнаруживается и в развитии их мыслительной деятельности. К началу школьного обучения дети не владеют в полной мере интеллектуальными операциями, являющимися необходимыми компонентами мыслительной деятельности. Речь идет об анализе, синтезе, сравнении, обобщении и абстрагировании. После получения помощи дети рассматриваемой группы оказываются в состоянии выполнять предложенные им.
Клиническая характеристика детей
с нарушениями речи
Нарушения речи - собирательный термин для обозначения отклонений от речевой нормы, принятой в данной языковой среде, полностью или частично препятствующих речевому общению и ограничивающих возможности социальной адаптации человека. Как правило, они обусловлены отклонениями в психофизиологическом механизме речи, не соответствуют возрастной норме, самостоятельно не преодолеваются и могут оказывать влияние на психическое развитие.
К детям с нарушениями речи относятся дети с психофизическими отклонениями различной выраженности, вызывающими расстройства коммуникативной и обобщающей (познавательной) функции речи. От других категорий детей с особыми нуждами их отличают нормальный биологический слух, зрение и полноценные предпосылки интеллектуального развития. Выделение этих дифференцирующих признаков необходимо для их отграничения от речевых нарушений, отмечаемых у детей с олигофренией, задержкой психического развития, слепых и слабовидящих, детей с ранним детским аутизмом и др.
Среди причин, вызывающих нарушения речи, различают биологические и социальные факторы риска. Биологические причины развития речевых нарушений представляют собой патогенные факторы, воздействующие главным образом в период внутриутробного развития и родов (гипоксия плода, родовые травмы и т.п.), а также в первые месяцы жизни после рождения (мозговые инфекции, травмы и т.п.).
Клиническая классификация (в основе лежит изучение причин и патологических проявлений речевой недостаточности):
Дисфония - отсутствие или расстройство фонации вследствие патологических изменений голосового аппарата. Проявляется в виде отсутствия фонации (афония) либо в нарушении силы, высоты и тембра голоса (дисфония).
Брадилалия - это патологически замедленный темп речи. Замедленность речи обусловлена затруднениями артикуляции вследствие поражения бледного шара и черного вещества головного мозга или мозжечка. Выделяют так называемую мозжечковую брадилалию, обусловленную поражением мозжечка и его путей, которая нередко сочетается с другими нарушениями речи, например со скандированной или неправильно модулированной речью. Брадилалия может отмечаться при общей психической заторможенности, деменции, психо-органическом синдроме. При тяжелой степени нарушается процесс коммуникации, и расстройства речи определяются как патологические. В истории изучения нарушения темпа и ритма речи брадилалия описывалась в синдроме какого-либо соматического, неврологического или психического заболевания.
Тахилалия - форма нарушения устной речи, выражающаяся в патологически быстромтемпе речи,которая не сопровождается дефектами фонетического, лексического и грамматического строя. При тахилалии больной произносит около 20-30 звуков в секунду, что примерно в 2 раза превышает нормальный темп речи. Зачастую тахилалия сопровождается повторением (пропуском) слогов, не замечаемым говорящим.
Заикание (логоневроз) - это нарушение речи, которое характеризуется частым повторением или пролонгацией звуков или слогов, или слов; или частыми остановками или нерешительностью в речи, разрывающей её ритмическое течение. Диагноз ставится, когда эти симптомы значительны. В отечественно логопедической литературе устоялось более простое, но только обобщающее предыдущие, определение заикания как «нарушения темпо-ритмической организации речи, обусловленного судорожным состоянием мышц речевого аппарата».
Дислалия - нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и сохранной иннервации артикуляционного аппарата. Практически может быть нарушено (дислалия) или затруднено (паралалия) произношение любой из фонем родного языка.
Формы дислалии :
- Мономорфная (простая) - страдает один звук или несколько звуков из одной группы (С-З-Ц или Ш-Ж-Ч)
- Полиморфная (сложная) - страдает несколько звуков из разных групп (С-Р-К-Ш)
- Физиологическая (возрастная) - нарушение звукопроизношения до 5 лет, обусловленные недостаточным развитием органов артикуляции. После 5 лет проходит сама. Эта единственная форма дислалии, которая присутствует у всех людей, на определенном этапе развития.
- Функциональная - нарушение звукопроизношения при отсутствии отклонений в артикуляционном аппарате и функционировании центральной нервной системы, слуховом и периферическом артикуляционном аппарате.
- Органическая (механическая) - обусловлена наследственными, врожденными или приобритенными анатомическими дефектами периферического артикуляционного аппарата.
Ринолалия - вид органической дислалии; расстройство звукопроизношения, образующееся в результате излишнего или недостаточного в процессе речи резонирования в носовой полости; такое нарушение резонанса происходит от неправильного направления голосовыдыхательной струи вследствие либо органических дефектов носоглотки, носовой полости, мягкого и твердого нёба, либо расстройств мягкого нёба; различают открытую, закрытую и смешанную
Дизартрия - нарушение произношения вследствие недостаточной иннервации речевого аппарата, возникающее в результате поражений заднелобных и подкорковых отделов мозга. При дизартрии в отличие от афазии ограничена подвижность органов речи (мягкого нёба, языка, губ), вследствие чего затруднена артикуляция. У взрослых дизартрия не сопровождается распадом речевой системы: нарушения восприятия речи на слух, чтения, письма. В детском возрасте дизартрия нередко приводит к нарушению произнесения слов и, как следствие, к нарушению чтения и письма, а иногда к общему недоразвитию речи.
Формы дизартрий:
Дизартрия (Д.) бульбарная— Д., обусловленная периферическим парезом или параличом мышц, принимающих участие в артикуляции, вследствие поражения языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов и их ядер. Часто сочетается с расстройствами глотания. Является одним из симптомов бульбарного синдрома.
Д. корковая— обусловленная поражением отделов коры головного мозга, связанных с функцией мышц, принимающих участие в артикуляции; отличается расстройством произнесения слогов при сохранении правильной структуры слова.
Д. мозжечковая— Д., обусловленная поражением мозжечка или его проводящих путей; характеризуется растянутой, скандированной речью с нарушением модуляции и меняющейся громкостью.
Д. экстрапирамидная (гиперкинетическая, подкорковая)— Д., возникающая при поражении подкорковых узлов и их нервных связей. Речь смазанная, невнятная с носовым оттенком, резко нарушена просодика, интонационно-мелодическая структура речи, её темп.
Д. паркинсоническая— вид экстрапирамидной Д., наблюдаемой при паркинсонизме, характеризующийся замедленной невыразительной речью, нарушениями модуляции голоса. Требует лечения основного заболевания.
Д. псевдобульбарная — Д., обусловленная центральным параличом мышц, иннервируемых языкоглоточным, блуждающим и подъязычным нервами, вследствие двустороннего поражения двигательных корково-ядерных путей; проявляется монотонностью речи. Является одним из симптомов псевдобульбарного синдрома.
Д. экстрапирамидная— Д., обусловленная поражением стриапаллидарной системы.
Д. стертая форма — нарушение произношения свистящих и шипящих звуков по типу бокового сигматизма, впервые выделена чешским врачом М.Зееманом; часто бывает единственным симптомом, свидетельствующим о наличии у ребенка недиагностированной Д.
Д. холодовая — симптом при миастении и миастеническом синдроме, проявляющийся в затруднениях артикуляции при понижении температуры в помещении и говорении на холоде. Требует лечения основного заболевания. Часто служит единственным симптомом, свидетельствующим о скрытой или недиагностированной врожденной миопатии.
Алалия — отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохранном интеллекте; причиной алалии, чаще всего является повреждение речевых областей больших полушарий головного мозга при родах, а также мозговые заболевания или травмы; тяжелые степени алалии выражаются у детей полным отсутствием речи или наличием лепетных отрывков слов; в более легких случаях наблюдаются зачатки речи, характеризующиеся ограниченностью запаса слов, затруднениями в усвоении чтения и письма.
Формы аллолий :
Алалия моторная— недоразвитие экспрессивной речи, выраженное затруднениями в овладении активным словарем и грамматическим строем языка при достаточно сохранном понимании речи; в основе А. м. лежит расстройство или недоразвитие аналитико-синтетической деятельности речедвигательного анализатора, выраженное, в частности, заменой тонких и сложных артикуляционных дифференцировок более грубыми и простыми; причина — поражение коркового конца речедвигательного анализатора и его проводящих путей.
Алалия сенсорная— недоразвитие импрессивной речи, когда наблюдается разрыв между смыслом и звуковой оболочкой слов; у ребенка нарушается понимание речи окружающих, несмотря на хороший слух и сохранные способности к развитию активной речи; причиной сенсорной алалии является поражение коркового конца слухоречевого анализатора и его проводящих путей.
Афазия - нарушение уже сформировавшейся речи, возникающее при локальных поражениях коры и «ближайшей подкорки» левого полушария (у правшей) и представляющее собой системные расстройства различных форм речевой деятельности.
Классификация афазий:
Афазия Брока, или эфферентная моторная афазия—она возникает при поражении нижних отделов премоторной коры левого полушария мозга (двигательный речевой центр (центр Брока)). Она вызывает распад грамматики высказывания (телеграфный стиль высказываний) и трудность переключения с одного слова (или слога) на другое вследствие инертности речевых стереотипов. Наблюдаются литеральные парафазии (замещения одних звуков другими), грубые нарушения чтения и письма.
Динамическая афазия проявляется в нарушениях сукцессивной (последовательной) организации речевого высказывания. Нарушен процесс реализации речи во внешнюю среду (хотя внутренняя программа сохранна). Эта форма обусловлена поражением коры вблизи от центра Брока.
Афферентная моторная афазия. Возникает при поражении задне-центральной и теменной областей коры. Для таких больных характерно нарушение звена выбора звука. Первичный дефект заключается в неразличении близких по артикуляции звуков. Нарушаются кинестетические ощущения от органов артикуляции. Ведущий дефект — невозможность найти точные артикуляционные позы и уклады для произнесения слова.
Афазия Вернике, или сенсорная афазия. В её основе лежит нарушение фонематического слуха, различение звукового состава слов. При акустико-гностической афазии наблюдается утрата способности понимания звуковой
9-09-2015, 19:24