При последующих скрещиваниях потомство F2
ведет себя по-разному: 1) из 75% растений с доминантными признаками (с генотипами АА
и Аа)
50% гетерозиготны (Аа)
и поэтому в Fз они дадут расщепление 3:1, 2) 25% растений гомозиготны по доминантному признаку (АА)
и при самоопылении в Fз не дают расщепления; 3) 25% семян гомозиготны по рецессивному признаку (аа),
имеют зеленую окраску и при самоопылении в F3
не дают расщепления признаков.
Для объяснения существа явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет: всякий гетерозиготный гибрид (Аа, Bb
и т. д.) формирует “чистые” гаметы, несущие только одну аллель: либо А,
либо а
,что впоследствии полностью подтвердилось и в цитологических исследованиях. Как известно, при созревании половых клеток у гетерозигот гомологичные хромосомы окажутся в разных гаметах и, следовательно, в гаметах будет по одному гену из каждой пары.
Анализирующее скрещивание используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (аа).
Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (АА)
фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Аа)
(семена гороха от АА
и Аа
имеют желтый цвет). Между тем в практике выведения новых пород животных и сортов растений гетерозиготные особи в качестве исходных не годятся, так как при скрещивании их потомство даст расщепление. Необходимы только гомозиготные особи. Схему анализирующего скрещивания в буквенном выражении можно показать двумя вариантами:
1) гибридная особь гетерозиготная (Аа),
фенотипически неотличимая от гомозиготной, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (аа
): Р Аа
х аа:
их гаметы - А, а
и а,а,
распределение в F1: Аа, Аа, аа, аа,
т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;
2) гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (АА): Р АА
х аа
; их гаметы А A и а, а; в
потомстве F1
расщепления не происходит.
Третий закон Менделя – дигибридное скрещивание.
Дигибридным называют скрещивание, при котором анализируется наследование двух пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян - доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (в) - рецессивные признаки.
Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15 гибридов F1 было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых.
Анализируя полученное потомство, Мендель, прежде всего, обратил внимание на то, что, наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Он обратил внимание на то, что расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 3/4 были гладкими, 1/4 - морщинистыми; 3/4 семян имели желтую окраску, а 1/4 - зеленую.
Анализ количественных соотношений групп гибридов F2, имеющих определенное сочетание признаков, привело к такому заключению: расщепление по фенотипу при скрещивании дигетерозигот происходит в соотношении 9:3:3:1.
9/16 растений F2 обладали обоими доминантными признаками (гладкие желтые семена);
3/16 были желтыми и морщинистыми;
3/16 были зелеными и гладкими;
1/16 растений F2 обладали обоими рецессивными признаками (морщинистые семена зеленого цвета). При моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21 = 2) в соотношении 3+1. При дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22 = 4) в соотношении (3+1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов в соотношении (3+1)3.
Четыре фенотипа скрывают девять разных генотипов: 1 - ААBB; 2 - AABb; 1 - AAbb; 2 - AaBB; 4 - AaBb; 2 - Aabb; 1 - aaBB; 2 - aaBb; 1 - aabb. Если расщепление по генотипу в F2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при при дигибридном образуется 9 разных генотипов - 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 - 27 разных генотипов.
Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтое гладкое семя и зеленое морщиностое семя), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтое морщинистое семя и зеленое гладкое семя).
Проведенное исследование позволило сформулировать закон независимого комбинирования генов (третий закон Менделя): при скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда анализируемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
Цитологические основы третьего закона Менделя
Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, в - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВв. При образовании гамет, из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайности расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном в, а ген а может объединиться с геном В или с геном в. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25 %): АВ, Aв, aB, aв. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета. При анализе результатов видно, что по фенотипу потомство делится на четыре группы: 9/16 желтых гладких: 3/16 желтых морщинистых: 3/16 зеленых гладких: 1/16 желтых морщинистых. Если проанализировать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых - 3:1, отношение числа гладких к числу морщинистых - 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т.е. независимо от другой пары признаков.
1.3 Сцепленное наследование генов.
Закон Томаса Моргана.
Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим . У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.
Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании .
Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А - серое тело, а - черное тело, В - длинные крылья, b - зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.
Схематично пары гомологичных хромосом и локализованных в них генов можно изобразить так: 
; . Для сравнения представим запись генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом: 
; 
.
При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья .
При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.
Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело - зачаточные крылья, черное тело - длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного - около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным.
Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме .
При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мейоза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков.
У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок.
Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.
Результатом исследований Т.Х.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;
6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.
2. История генетики в России
Рождение генетики совпадает с началом ХХ века, когда были переоткрыты установленные Грегором Менделем законы наследования признаков. К 1915 году была создана хромосомная теория наследственности американского генетика Томаса Моргана. Постулированные Менделем наследственные факторы (гены) удалось связать с определенными отдельными районами (локусами) хромосом. В то же время прояснились загадочные танцы хромосом, наблюдаемые в период деления клеток, их роль в определении пола, развитии организмов и эволюции. На рубеже 20-х годов генетика возникает и в России. Но не подобно Афродите из пены морской, а как еще одна живая ветвь плодоносящего дерева, которое представляла собой русская биология в начале ХХ века.
Наука была привнесена в Россию по прихоти Петра I, примерно также, как затем во времена Екатерины II был насильственно внедрен картофель. Оба нововведения прижились. Академия Наук в Петербурге стала оплотом просвещения и привлекала в Россию прекрасных ученых с Запада. Так, в 1834 году в Россию переехал Карл Бэр (1792-1876), один из основателей эмбриологии. Он открыл яйцеклетку и первый детально описал ход индивидуального развития у животных. К началу ХХ века в России сложились оригинальные направления в разных областях биологии. И вот результат. В первое десятилетие ХХ века двое биологов России были удостоены Нобелевской премии - И.И.Мечников (1908) и И.П.Павлов (1904). Сравним: в США первая Нобелевская премия по биологии была присуждена Т.Моргану лишь в 1933 году. Помимо государства, в России в начале века науку стали поддерживать и меценаты. Так, в 1908-1909 гг. на средства генерала А.Л.Шанявского и купца Х.С.Леденцова в Москве создаются Народный университет, Московское общество научного института и Общество содействия успехам опытных наук.
Вскоре после открытия Университет Шанявского стал приютом и оазисом для многих из 130 ученых, ушедших в знак протеста в 1911 году из Московского университета. В их числе был и профессор Николай Константинович Кольцов (1872-1940), которого знаменитый немецкий зоолог и генетик Рихард Гольдшмит назвал самым образованным из всех известных ему биологов. На базе народного университета Кольцов создал в 1917 г. первый и лучший на то время в Европе Институт экспериментальной биологии (ИЭБ). В 1921 г. он предложил зоологу С.С. Четверикову организовать в ИЭБ генетическую лабораторию. Отсюда и ведет свое начало знаменитая Московская школа генетики с такими именами как Б.Л.Астауров, Е.И.Балкашина, С.М.Гершензон, Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский. Уже к середине 1923 г. вышли труды Института и номера двух новых журналов. Четвериков проводил на своей квартире семинар-кружок по проблемам эволюции под названием СООР ("совместное орание"). Участники отбирались по типу эмпатии, они должны были свободно читать на трех языках научную литературу. В кружке создавалась атмосфера, оптимальная для развития научного таланта, широты и критичности мышления. Н.В.Тимофеев-Ресовский, оказавшись затем в Германии, организовал по типу СООР европейские семинары (или "трепы", по его словам) с участием многих известных биологов и физиков Европы.
В Петербурге возникла своя школа генетики, связанная прежде всего с именами Юрия Александровича Филипченко (1882-1930) и Николая Ивановича Вавилова (1887-1943). Уже в 1913 году зоолог Филипченко начал читать в Петербургском университете первый в России факультативный курс генетики. В 1918 году он создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. Его учеником и ассистентом был Ф.Г.Доб(р)жанский, который вскоре в 1927 году получил стипендию Рокфеллера для работы в лабораториии Моргана и остался в США, будучи признан затем главой американских эволюционных биологов.
В 1921 году Вавилов переезжает из Саратова в Петроград и вскоре возглавляет Всесоюзный институт растениеводства - ВИР. В короткие сроки Вавилову удалось создать ансамбль первоклассных исследователей, объединенных грандиозной задачей: собрать в ВИРе мировую коллекцию культурных растений и их сородичей, выявить потенциал ценных генов и ввести их в селекцию. За 10-15 лет эта задача была, в основном, выполнена.
ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ В 20-е - 40-е ГОДЫ
РЕПРЕССИИ И ПОГРОМ ГЕНЕТИКИ
Где корни случившегося в 1948 году погрома генетики и воцарения Лысенко? Первое после революции десятилетие - период бурного роста и успехов русской генетики, возникшей на крепком биологическом фундаменте. Отношение власти к науке было амбивалентное. С одной стороны, естественные науки, и в их числе генетика, получали солидную государственную поддержку. Открывались новые вузы, кафедры, музеи, под которые нередко отдавались старинные особняки и дворцы. Сотрудники и студенты были полны оптимизма и энтузиазма. Политика государственного попечительства совпадала с интересами и устремлениями таких научных гигантов, как Н.И.Вавилов. Эта невиданная ранее для стран Европы государственная поддержка пропагандировалась, поражала и гипнотизировала большинство западных ученых.
Режим фетишизировал науку, но одновременно низводил ее на роль служанки ("наука на службе социализма") в социалистической "перестройке" общества.
Все, что не соответствовало этим целям - подавлялось. Поэтому, одновременно с ростом естественных, уже в первые годы революции
8-09-2015, 22:05