ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ВЛАДИВОСТОКСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

ЭКОНОМИКИ И СЕРВИСА

ИНСТИТУТ ЗАОЧНОГО И ДИСТАНЦИОННОГО ОБУЧЕНИЯ

КАФЕДРА ПСИХОЛОГИИ

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

по дисциплине: «Психогенетика»

Закон Харди-Вайнберга и его ограничения

Владивосток 2009

Содержание

Введение

1 Знание необходимых основ

1.1 Введение в популяционную генетику

1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов

2 Закон Харди-Вайнберга

2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга

2.2 Личности ученых

2.3 Закон Харди-Вайнберга

2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга

2.5 Применение закона Харди-Вайнберга

3. Ограничения закона Харди-Вайнберга

3.1 Идеальные условия для закона

3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)

3.3 Мутационный процесс

Заключение

Список использованной литературы

Введение

Тема данной контрольной работы предполагает изучение закона Харди-Вайнберга и его ограничений в рамках такой дисциплины, как «психогенетика». Изучение этого предмета важно для базового образования современного психолога. Во-первых, психогенетические исследования ведутся в основном психологами. Профессиональные генетики часто почти не осведомлены о достижениях в этой области. Психогенетика за последние годы значительно обогатила психологию множеством фактов, касающихся, в частности, изучения различных аспектов влияния среды на ход развития. Во-вторых, и это, пожалуй, главное, знакомство с психогенетикой помогает в формировании мировоззрения психолога. Психогенетика закладывает основы методологии изучения человека как существа био-социального и позволяет не только обогатить теоретические основы психологии, но и заложить фундамент для применения знаний из области психогенетики в практической работе психолога. Практический психолог, работая с клиентом или с группой, манипулирует различными средствами среды, формируя или корректируя те или иные психологические качества человека, т.е., выражаясь языком генетики, его поведенческий фенотип. Фенотип же есть результат взаимодействия генотипа и среды. Таким образом, работая со средой, психолог должен учитывать и наследственность человека. Человек - это сложная, самоорганизующаяся, живая система, которая, в отличие от других живых организмов, включена, кроме биологического, еще и в социальный контекст. Это означает, что формирование индивидуальности человека происходит в контексте сложных многоуровневых взаимодействий.

Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии. Одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальных различий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Одним из направлений исследований в этой области является изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики.

Место психогенетики в генетике обозначить несколько сложнее. Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости. Классификация областей генетики может осуществляться по различным принципам. Например, в основу может быть положен объект изучения (генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика человека и т.д.) или уровень изучения (молекулярная генетика, цитогенетика, генетика популяций и т.д.). Выделяют также определенные направления внутри крупных областей генетики, связанные с предметом изучения и поставленными задачами, например, сельско-хозяйственная генетика, фармакогенетика, медицинская генетика и др. В этом отношении психогенетика является частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животных и нейрогенетику. Психогенетика может быть отнесена к сфере компетенции биометрической генетики, поскольку в основном имеет дело с количественными признаками и использует обширный арсенал средств математической статистики, разработанный биометриками. Вместе с тем все эти классификации достаточно условны, поскольку существует взаимодействие и взаимопроникновение отдельных областей генетики.

Нужно отметить, однако, что в современной зарубежной научной литературе, которая выходит преимущественно на английском языке, термин "психогенетика" практически не употребляется. Для обозначения этой научной дисциплины обычно используется название "генетика поведения человека". Некоторое время назад, особенно в немецкоязычной литературе, можно было встретить и иные обозначения. Например, в 1969 г. вышло руководство по генетике человека под редакцией П.Е. Беккера, одна из глав которого называлась "Humangenetische Psychologie", что вполне допустимо перевести на русский язык как "психогенетика". В 1982 г. была опубликована книга немецкого психогенетика Ф. Вайса, в которой интересующая нас область знаний прямо обозначена как "психогенетика".

В отечественной психологии для обозначения дисциплины в высшей школе прочно закрепилось название "психогенетика". В научной и учебной литературе можно встретить наряду с термином "психогенетика" также и термины "генетика поведения" или "генетика поведения человека", которые часто употребляются как синонимы. В своем предисловии к учебнику "Психогенетика" (1999) И.В. Равич-Щербо, один из ведущих специалистов в этой области, основатель первой в нашей стране лаборатории психогенетики, считает, что область знаний, которую можно было бы назвать психологической генетикой, правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека, как это принято на Западе. Coвременная генетика поведения человека охватывает чрезвычайно широкий круг проблем. Она имеет дело со всеми уровнями изучения наследственности, начиная с молекулярного и кончая популяционным, использует в качестве моделей эксперименты с животными, занимается проблемами наследственности не только нормальных психологических характеристик, но и различных психических заболеваний и отклоняющегося поведения, изучает среду развития и действие генов в процессе развития, пытается найти и локализовать на хромосомах главные гены, управляющие поведением, и еще многое другое .

Цель данной контрольной работы – изучение одного из вопросов психогенетики: «В чем заключается закон Харди-Вайнберга и каковы его основные ограничения?», что нашло свое выражение в трех главах данной работы.

1 Знание необходимых основ психогенетики

1.1 Введение в популяционную генетику

Эволюция, идущая на уровне ниже вида (подвиды, популяции) и завершающаяся видообразованием, называется микроэволюцией (эволюция популяций под действием естественного отбора). Микроэволюционные явления и процессы нередко совершаются в относительно небольшие сроки и поэтому доступны для непосредственного наблюдения.

Эволюция на уровне систематических единиц выше вида, протекающая миллионы лет и недоступная непосредственному изучению, называется макроэволюцией. Процессов макроэволюции мы непосредственно не видим, но можем наблюдать их результаты: современные организмы и ископаемые остатки живших ранее существ.

Термины «микроэволюция» и «макроэволюция» ввел в биологию русский генетик Ю.А. Филиппченко в 1927 г. Эти два процесса едины, макроэволюция является продолжением микроэволюции. Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и математического аспектов, в раннем периоде (1920–1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н.П. Дубинину.

На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление – популяционная генетика, занимающаяся изучением эволюционных процессов в популяциях.

В 20-е гг. XX в. между генетикой и эволюционной теорией Дарвина возникло разногласие. Высказывались мнения о том, что генетика отменила якобы устаревший дарвинизм.

Наши отечественные ученые первыми поняли значение сравнительно мелких объединений особей, на которые распадается население любого вида, – популяций.

В 1926 г. С.С. Четвериков (1880–1959) написал свою главную работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Четвериков доказал, что расширение знаний о природе наследственности, наоборот, укрепило и развило дарвинизм. Выход в свет его работы дал начало синтетической теории эволюции, объединившей генетику и учение Дарвина, – эволюционной генетике. Популяционная генетика в первую очередь занимается выяснением механизмов микроэволюции.

Главное начало, объединяющее особей в одну популяцию, – имеющаяся у них возможность свободно скрещиваться между собой – панмиксия (от греч. пан – все и миксис – смешивание). Панмиксия - свободное, основанное на случайном, равновероятном сочетании всех типов гамет, скрещивание разнополых особей и перекрестно оплодотворяющихся организмов, в пределах популяции или другой внутривидовой группы организмов. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных, бесконечно больших популяциях. Возможность скрещивания, доступность партнера внутри популяции при этом обязательно должна быть выше, чем возможность встретиться двум особям противоположного пола из разных популяций. Панмиксия обеспечивает возможность постоянного обмена наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции. Генофонд (от греч. генос – рождение и лат. фонд – основание, запас) – совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции (термин введен в биологию в 1928 г. А.С. Серебровским).

1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов

Важнейшая особенность единого генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов данной популяции, группы особей или вида) популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов.

Ген – это наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком.

Ген – (греч. Genos – происхождение) – характеристика врожденных свойств, единица наследственного материала (генетической информации). Участок молекулы ДНК (у высших организмов) и РНК (у вирусов и фагов), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Совокупность всех генов организма составляет генотип. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. На ДНК-матрице гена синтезируется информационная РНК, которая затем сама служит матрицей для синтеза белка. Следовательно, ген служит основой системы ДНК - РНК - белок. [5]

Важнейшее свойство гена - сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Дискретное наследование задатков было открыто в 1865 году австрийским естествоиспытателем г. Менделем (1822 - 1884). В 1909 г. Датский генетик Иогансен (1857 - 1927) назвал их генами.

Предположим, что нас интересует какой-либо ген, локализованный в аутосоме, например ген А, имеющий два аллеля – А и а. При этом аллелизм – это парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов. А аллель – это одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограниченно.

Предположим, что в популяции имеется N особей, различающихся по этой паре аллелей. В популяции встречаются три возможных генотипа – АА; Аа; аа. Генотип – это совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Генотип является характеристикой индивида. Фенотип – совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Фенотип формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Фенотип есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Фенотип (греч. фено – являю + тип) – это совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза); служит одним из вариантов нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одном и том же генотипе (абсолютного идентичного генотипа, за исключением однояйцевых близнецов, быть не может) в определенных пределах возможны бесчисленные варианты фенотипов (например, множество пород собак).

2. Закон Харди-Вайнберга

2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга

Популяция является элементарной единицей эволюции, так как она обладает относительной самостоятельностью и ее генофонд может изменяться. Закономерности наследования различны в популяциях разных типов. В популяциях самоопыляющихся растений отбор происходит между чистыми линиями. В популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений закономерности наследования подчиняются закону Харди-Вайнберга.

В научном мире нечасто случается, чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность, но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование «духа времени». К их числу относится и закон Харди—Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.

Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха, или наличие или отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов.

2.2 Личности ученых

Годфри Харолд Харди (1877–1947) – английский математик, родился в Кранли, графство Суррей. Сын учителя рисования. Изучал математику в Кембриджском и Оксфордском университете. Пожалуй, самую большую известность Харди принесли совместные работы с Джоном Идензором Литлвудом (1885–1977) и позднее с индийским математиком-самоучкой Cриниваса Рамануджаном (1887–1920), который работал клерком в Мадрасе. В 1913 году Рамануджан послал Харди список доказанных им теорем. Признав гениальность юного клерка, Харди пригласил его в Оксфорд, и в течение нескольких лет, предшествовавших безвременной смерти Рамануджана, они опубликовали серию блестящих совместных работ.

Вильгельм Вайнберг (1862–1937) – немецкий врач, имевший большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться на свет 3500 младенцам, в том числе по крайней мере 120 парам близнецов. На основании собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных) близнецов передается по наследству.

2.3 Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. Независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Равновесные частоты генотипов задаются произведениями частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами pи q, то частоты трех возможных генотипов выражаются уравнением:

(р + g)² = р² + 2рg + g²

А а АА Аа аа,

где буквам во второй строке, обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке; в котором:

· р – частота встречаемости аллеля А;

· g – частота встречаемости аллеля а;

· g² – частота встречаемости генотипа аа;

· р² – частота встречаемости генотипа АА;

· рg – частота встречаемости генотипа Аа. [1,с.111-112]

Таким образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения Харди–Вайнберга.

Предположим, что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут равны (0,7 + 0,3)² = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2 и А3, с частотами p, qи r, то частоты генотипов определяются следующим образом:

(р + q + r)² = р² + q² + r² + 2рq + 2pr + 2qr

A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, так же, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q= 1, и, следовательно, (р + g)² = р² + 2рg + g² = 1; если же имеются три аллеля с частотами p, qи r, то р + q+ r= 1, и, следовательно, также (р + q+ r)² = 1 и т.д.

Чтобы понять смысл закона Харди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: р для А и qдля а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей.

Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть р умножить на р равняется р² .

Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g² . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого события равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.

2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга

Теперь можно доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга:

1. Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна р² + рg = р(р + g) = р (поскольку р + g =1). [1]

2. Равновесные частоты генотипов задаются возведением в квадрат суммы частот аллелей и не изменяются от поколения к поколению. Так как частоты аллелей у потомства остаются такими же (р и g),


9-09-2015, 16:17