Генетика - одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова geneo (рожаю) или genus (род). Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика - это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки. Значение генетики в современном мире огромна. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха. Это всего лишь несколько примеров практического использования генетики.
Для понимания генетических процессов необходимо знать строение хромосом, основы цитологии, знать процесс гаметогенеза и владеть следующими основными понятиями генетики.
Ген - это единица наследственности, определенный участок молекулы ДНК, контролирующий синтез одного белка и влияющий на развитие одного признака (по схеме ген ? белок ? признак). Гены располагаются в хромосомах. Месторасположение гена на хромосоме называется локусом. Каждая хромосома имеет парную хромосому у диплоидных организмов (имеющих двойной набор хромосом. Гаплоидным набором хромосом называется одинарный набор). Парные хромосомы называются гомологичными. Одна гомологичная хромосома при оплодотворении приходит от мамы, вторая от папы (вспомните мейоз, гаметогенез и оплодотворение). В гомологичных хромосомах одинаковые гены расположены в одинаковой последовательности. Их различие состоит в том, что одинаковые гены имеют разные формы, которые называются аллелями (например, ген отвечающий за цвет глаз, может быть в форме аллеля, определяющего развитие голубых глаз или карих глаз). Действие одного аллеля может подавлять действие другого. Аллель, подавляющий действие другого, называется доминантны, па подавляемый аллель называется рецессивным. Каждый ген в организме представлен двумя своими аллелями, расположенными на гомологичных хромосомах. Если в организме по данному признаку присутствуют разные аллели (рецессивный и доминантный), то такой организм называется гетерозиготым, а если одинаковые аллели, то гомозиготным. Принцип чистоты гамет - одно из важных положений в генетике. Он заключается в том, что свойства аллелей не изменяются под влиянием других аллелей и каждая гамета содержит только один аллель какого-либо гена. С цитологической точкой зрения это объясняется тем, что в процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся по разным гаметам, поэтому в каждой гамете содержится только один аллель каждого гена, а при оплодотворении гомологичные хромосомы воссоединяются в пары в зиготе. На протяжении всего этого процесса аллели ведут себя как независимые, цельные единицы. Весь набор генов организма называется генотипом, а вся совокупность признаков организма называется фенотипом. Далее будет приведено более полное представление об этих понятиях, но без знания этих понятий наизусть будет трудно впоследствии разобраться в основах генетики.
Закономерности наследственности.
Исследования и законы Георга Менделя.
Первый шаг в исследовании наследственности был сделан австрийским ученым Георгом Менделем. В 1866 году он опубликовал статью, заложившую основы современной генетик, где Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде самостоятельных единиц. Эти единицы в 1909 году датский ботаник Иогансен назвал генами, а в 1912 году генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. Свои исследования Мендель начал летом 1856 года.
Объектом своих исследований Мендель выбрал горох огородный (Pisum sativum). Этот вид отличался некоторыми преимуществами.
· Во-первых, он имел много сортов, четко различавшихся по нескольким признакам.
· Во-вторых, это растение было неприхотливым и его было легко выращивать.
· В-третьих, горох размножается в чистоте, то есть признаки из поколения в поколение оставались неизменными. Это было обусловлено тем, что репродуктивные органы (тычинки и пестик) плотно прикрыты лепестками, так что растение обычно размножается самоопылением.
· В-четвертых, возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает плодовитое потомство, что позволяло следить за ходом наследования признаков в ряду поколений. Эти преимущества во многом определили успех его исследований. Из 34 сортов гороха Мендель выбрал 22, в которых отличия между исследуемыми признаками проявлялись наиболее четко. Мендель провел исследования по семи признакам: высоте стебля, форме семян, окраске семян, форме и окраске плодов, расположению и окраске цветов.
Очень важным фактом явилось то, что Мендель сначала доказал, что только один спермий оплодотворяет яйцеклетку, тогда как до его исследований считалось, что несколько спермиев могут оплодотворить одну яйцеклетку. Этот вывод был сделан на основе опыта, в котором Мендель на рыльце пестика нанес только одно пыльцевое зерно и получил 18 вполне развитых семян, а затем и половозрелых родителей. Также определяющим положением в открытии Менделя было ясное понимание того, что появление разных категорий потомков связано с наличием у них гамет разных классов. В связи с этими двумя положениями, Мендель пришел к выводу о необходимости количественного (статистического) метода. Поскольку один спермий оплодотворяет яйцеклетку, то очевидно, что закон соединения разных яйцеклеток со спермиями разных родов не может быть установлен при получении одного или малого количества потомков. Количество потомков в таком эксперименте должно быть достаточно большим, чтобы раскрыть законы сочетания гамет. Итак, делаем вывод, что законы наследственности должны носить статистический характер для достоверности полученных результатов. Мендель ввел точную регистрацию и запись всех экспериментов и всех полученных результатов. В отличие от своих предшественников он изучал наследование не свойств организма в целом, а только наследование отдельных контрастирующих признаков, по которым различались скрещиваемые родители. Все перечисленные выше факторы обусловили успех исследований, но надо отметить, что Менделю во многом повезло, так как он изучал признаки, определяющие гены которых находились в разных хромосомах, поэтому он избежал более сложного процесса, такого как скрещенное наследование, о котором будет говориться позже.
Моногибридное скрещивание.
Свои исследования Г. Мендель начал со скрещивания и изучения потомства сортов гороха, отличающихся только по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным. Рассмотрим пример с сортами гороха, имеющими желтые и зеленые семена.
Перед тем как приступить к скрещиванию, Мендель убеждался в чистоте линии, проводя многократные повторные самоопыления и получал однородное потомство. Далее он приступил к гибридизации чистых линий. Первым этапом было удаление пыльцы у одного сорта до того, как могло произойти самоопыление. Далее Мендель кисточкой наносил пыльцу на рыльца пестиков растений другого сорта (эти растения он называл "женскими"). На искусственно опыленные растения он надевал колпачки, чтобы на рыльца пестиков не могла попасть пыльца с других растений. Также он проводил реципрокные скрещивания, то есть "женские" растения с зелеными семенами он опылял пыльцой гороха с желтыми семенами и наоборот для того, чтобы установить, зависит ли наследование признака от того, кому из родителей он принадлежит. Во всех случаях из семян, собранных из полученных гибридов (первого поколения), вырастали растения с желтыми семенами. Этот признак Мендель назвал доминантным. Итак, признак родителей, появляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным. Мендель стал обозначать его заглавной буквой, например, А. В результате этих скрещиваний Мендель установил "правило доминирования и единообразия первого поколения", согласно которому все гибриды первого поколения приобретают одинаковые признаки, сходные с доминирующими признаками родителей.
На цветки растений первого поколения Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного скрещивания) и дал им самоопылиться. Так Мендель получил гибриды второго поколения, часть которых имела желтые семена, а часть - зеленые. Это показало, что признаки в гибридах не исчезают, а переходят в латентное (скрытое) состояние. Такие признаки Мендель назвал рецессивными (обозначаются маленькой буквой - а). Количество гороха с желтыми семенами было больше, чем с зелеными. Их отношение составляло 2,98 к 1. Так как Мендель проводил исследования по семи различным признакам, он получил приблизительно аналогичные пропорции и в других случаях. Поэтому был сделан вывод, что количество растений с доминантным признаком относится к количеству растений с рецессивным признаком как 3:1. Итак, в потомстве гибридов первого поколения наблюдается расщепление признаков: три четверти потомков несут доминантный признак, а одна четвертая - рецессивный.
Продолжая исследования, Мендель произвел самоопыление у гибридов второго поколения. Горох с зеленой окраской семян (с рецессивным признаком), давали растения только с зелеными семенами. В 1902 году В. Бэтсон для определения такой формы наследования предложил термин "гомозиготность". Другая картина вскрылась, когда Мендель проанализировал потомство растений с желтыми семенами (доминантным признаком). Одна треть таких растения оказалась гомозиготной по доминантному признаку (давало потомство только с доминантным признаком), а две трети давали расщепление согласно второму закону Менделя (один к трем). Для такой формы наследования Бэтсон предложил термин "гетерозиготность". для определения различий растений по внешним признакам и по свойствам потомства, в 1903 году Иоганнсен ввел понятия о фенотипе и генотипе. Фенотип - это совокупность всех признаков организма, а генотип - весь набор генов данного организма. Как видно из приведенных выше примеров, под одинаковым фенотипом может скрываться разный генотип.
Для наглядного подтверждения этих законов были введены следующие условные обозначения: заглавная буква А - доминантный аллель, а - рецессивный. Так как каждый организм несет два аллеля одного гена, то организмы стали обозначать: АА - гомозигота по доминантному признаку, аа - гомозигота по рецессивному признаку, Аа - гетерозигота. Доминантные гомозиготы могут давать гаметы только типа А, рецессивные - только а, а гетерозиготы - оба вида гамет. Родителей стали обозначать заглавной буквой Р, а гибридов первого, второго и третьего поколений F1, F2 и F3 соответственно, q - гаметы. Знак * обозначает скрещивание, символ + - женский пол (зеркало Венеры), а >- мужской пол (щит и копье Марса). Скрещивание чистых линий можно записать в следующей форме:
По фенотипу не всегда удается определить генотип организма. Организм, фенотипически обладающий доминантным признаком, может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку. Для определения зиготности организма применяют анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании организм скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному данному признаку, и по потомству определяют зиготность родительского организма. Если в потомстве у определяемого организма присутствуют особи, фенотипически обладающие только доминантным признаком, то родительская особь - гомозиготна по доминантному аллелю, если же часть потомства обладает и рецессивным признаком, то определяемый организм гетерозиготен по данному признаку. Две схемы показывают оба случая анализирующего скрещивания.
Один ген может иметь не только два, но и несколько различных аллелей. Такое явление получило название множественности аллелей. Ярким примером множественности аллелей является окраска у кроликов. Аллелей существует 6 форм: дикая окраска (черный кролик), темная шиншилла (кролик серебристо-серого темного тона), шиншилла (серебристо-серый кролик),светлая шиншилла (кролик со светлой серебристо-серой шкуркой), горностаевая или гималайская (белый кролик с черными лапами, хвостом, ушами и кончиком морды и красными глазами) и альбинос (белый кролик с красными глазами). Каждый кролик может иметь только два аллеля данного гена, поэтому наследование ничем не отличается от наследования генов, имеющих только две аллельные формы.
Дигибридное скрещивание.
Следующим этапом в работе Менделя было изучение наследования двух пар признаков. Обязательным условием является то, что гены рассматриваемых признаков должны находиться в разных хромосомах. Рассмотрим пример с двумя парами признаков: желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха. Проводя эксперименты с моногибридным скрещиванием, Мендель установил, что доминантными признаками являются желтая окраска и гладка форма. Он скрестил чистые линии сорта гороха с желтыми и гладкими семенами с сортом гороха. Имеющим зеленые и морщинистые семена. Первое поколение было единообразным: желтые и гладкие семена, зато во втором поколении выявилось расщепление в следующем количественном соотношении:
Гладкие желтые - 315
Морщинистые желтые - 101
Гладкие зеленые - 108
Морщинистые зеленые - 32
Соотношения фенотипов получилось 9:3:3:1. На основе этих данных Мендель сделал два вывода:
1. Во втором поколении появилось два новых фенотипа: гладкие зеленые и морщинистые желтые семена.
2. Для каждой пары признаков был соблюден закон моногибридного скрещивания 3:1 ( 423 гладких к 133 морщинистым, 416 желтых к 140 зеленым).
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что признаки наследуются независимо друг от друга. Третий закон Менделя - принцип независимого расщепления, согласно которому расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов. Третий закон Менделя можно наглядно проиллюстрировать с помощь решетки Пеннета, названной так по имени кембриджского генетика. Она позволяет проследить все возможные генотипы и фенотипы при дигибридном скрещивании. В клетки по вертикальным столбцам записываются возможные мужские гаметы, а в клетки по горизонтальным строкам - женские. В каждой гамете должно находиться только по одному аллелю каждого гена. В соответствующие клетки решетки вносятся генотипы потомков.
Аналогичные результаты можно было получить, учитывая то, что дигибридное скрещивание - это два моногибридных скрещиваний. Можно перемножить результаты двух моногибридных скрещиваний по правилу умножения многочленов.
(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)=ААВВ+2ААВв+2ВВАа+ААвв+ааВВ+4АаВв+
+2Аавв+2ааВв+аавв - по генотипу.
(3А+а)*(3В+в)=9АВ+3Ав+3аВ+ав - по фенотипу.
Исходя из выведенных закономерностей, можно утверждать, что и другие виды полигибридного скрещивания будут идти по таким же законам. Так тригибридное скрещивание - это три моногибридных:
(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)*(СС+2Сс+сс) и так далее.
Сцепленное наследование.
У любого организма имеется огромное количество признаков, а хромосом - ограниченное количество, поэтому в каждой хромосоме находится огромное количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы называются группой сцепления, соответственно число групп сцеплений соответствует равно количеству пар хромосом (гаплоидному набору). Естественно, что при образовании половых клеток сцепленные гены далеко не всегда комбинируются независимо, а чаще передаются в гаметы в таких сочетаниях, в которых они находились у родительских организмов. При таком расхождении получается, что Менделевское расщепление 9:3:3:1 не соблюдается, а преобладают сочетания, аналогичные родительским.
Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли. Цитолог Сеттон предполагал, что признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются всегда вместе, но его теория не подтвердилась, так как полного сцепления признаков не наблюдалось. Механизм сцепленного наследования был открыт в 1910 году американским биологом Томасом Гентом Морганом и его учениками А. Стертевантом и К. Бриджесом.
Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект - муху дрозофилу (Drosophila melanogaster). У мухи дрозофилы четыре пары хромосом, различающихся по величине и форме. Дрозофила быстро размножается 9потомство через 12-15 дней) и очень плодовита (100 потомков у одной пары), поэтому можно было исследовать в течении года более 20 поколений. Муху изучали по паре признаков, находящихся в одной хромосоме: серое и черное тело, длинные и зачаточные (короткие) крылья. Серое и длинные крылья доминируют. Морган скрещивал мух с серым телом и длинными крыльями с мухами, у которых было черное тело и короткие крылья. Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3:1 (3 доли мух и серым телом и длинными крыльями и одна доля мух с черными телами и короткими крыльями). Но и такое отношение было не абсолютным. Все-таки встречались мухи с серыми телами и короткими крыльями и мухи с черными телами и длинными крыльями. Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными. Это доказывало неполное сцепление.
К открытию сцепленного наследования Морган пришел в результате следующего опыта. Он скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам, с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (то есть производил анализирующее скрещивание). Он предположил два варианта:
1. Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья : 1 серое тело, зачаточные крылья : 1 черное тело, длинные крылья : 1 черное тело, зачаточные крылья.
2. Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 серое тело, длинные крылья : 1 черное тело, длинные крылья.
Ни один раз Морган не получил предсказанные результаты, а получал все время следующее соотношение: по 41,5% приходилось на каждый родительский фенотип, 8,5% имели серое тело и зачаточные крылья и столько же черное тело и длинные крылья. Поэтому Морган сделал следующие выводы: эти гены находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены, аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах и во время мейоза происходит обмен генами между гомологичными хромосомами, поэтому и появляются рекомбинативные фенотипы. Этот обмен участками хромосом получил название кроссинговер.
Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:
Частота рекомбинаций=(число рекомбинантов/общее число потомков)*100%
В случае с мухами дрозофилами можно посчитать число рекомбинаций, зная, что Морган получил 965 серых мух с длинными крыльями, 944 черные мухи с зачаточными крыльями, 206 черных мух с длинными крыльями и 185 серых мух с короткими крыльями.
((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100?17% (т.е. 8,5%+8,5%)
ученик Моргана Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает
29-04-2015, 02:00