Выделяют: брюшную, ригидную, ригидно-дрожательную, экстрапирамиднокорковую формы заболевания.
Брюшная форма. Встречается у детей 3–5 лет и имеет злокачественное течение. Смерть наступает через несколько месяцев из-за тяжёлого нарушения печёночных функций.
Ригидная форма. Чаще развивается у детей в возрасте от 7 до 12–15 лет. Преобладает ригидность мускулатуры, контрактуры, обездвиженность. Дрожание относительно слабое. Характерны: "кукольная походка", пропульсия, застывание в необычной позе при выполнении активного движения. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью от печёночной недостаточность и соматических расстройств.
Дрожательно-ригидная форма. Основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность – в ногах. Все симптомы нарастают медленно. Нередки ремиссии.
Дрожательная форма. Начало в более позднем возрасте 20–35 лет, преобладание дрожания или других гиперкинезов; отсутствие чётких клинических признаков поражения печени. Течение относительно доброкачественное.
Экстрапирамидно-корковая форму. Раннее снижение интеллекта, патологические рефлексы, анизорефлексия, пирамидные моно- и гемипарезы, афазия, эпиприпадки общего или Джексоновского типа (характерно поражение коры).
Диагностика. Клиническая картина, анамнез близких родственников, увеличение меди с мочой, снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови, повышение меди в цереброспинальной жидкости.
Лечение. Патогенетическое лечение основано на применении тиоловых препаратов, прежде всего унитиола или купренила, которые увеличивают выведение меди из организма. Последний менее токсичен и возможно его длительное применение. Купренил назначают по одной капсуле (после еды) в день 0,15 г. Постепенно дозу доводят до 6–10 капсул. При плохой переносимости купренила назначают унитиол или купренил курсами по 2–3 мес.
Прогноз. При условии систематического лечения течение ГЦД, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной форме становится боле доброкачественным.
Хорея Гентингтона.
Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Наследуется по аутосомно-доминнантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет).
Патоморфология. Масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий головного мозга.
Патогенез. В патогенезе играет роль нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами. Вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов.
Клиническая картина. Характеризуется распространённым гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица, (гримасничание, подёргивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены еда, речь, письмо, ходьба. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях – усиливается. Мышечный тонус понижен.
По мере прогрессирования заболевания прогрессирует нарушение психики: снижаются критика, память, внимание. Больные становятся раздражительными, несдержанными, упрямыми; появляется склонность к аффектам. Изменения интеллекта достигают стадии глубокой деменции. На этом фоне могут развиваться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцанациями. во время которых больные способны совершить асоциальные поступки. Возможно преобладание ригидности над гиперкинезами, что может приводить к развитию контрактур вплоть до полной обездвиженности больного.
Встречаются необычные формы заболевания: дрожание без ригидности, только ригидность, с изменениями главным образом в мышцах лица, в одной конечности.
9-09-2015, 19:38