Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м'язової дистрофії

При оперативних втручаннях отримано наступні результати: при корекції контрактур суглобів добрий результат (контрактура повністю усунена, а амплітуда пасивних рухів у суглобі наближена до норми) отримано у одного хворого з контрактурами в ліктьових суглобах, у всіх хворих з контрактурами кульшових суглобів та у трьох хворих з контрактурами в колінних суглобах. У двох хворих з контрактурами в ліктьових суглобах та у двох з контрактурами в колінних суглобах результат лікування був задовільним (контрактури в суглобах усунуті не повністю та амплітуда пасивних рухів обмежена, але складала не менше половини від норми). Отримання задовільного результату при оперативному лікуванні контрактур в ліктьових суглобах пояснюється свідомою відмовою від досягнення повної корекції контрактури, що пов'язано із загрозою втрати функції згинання; в колінних – значним ступенем контрактур. Незадовільних результатів не було відмічено.

Добрий результат при оперативних втручаннях на стопах отримано у 24 хворих (деформація стоп повністю усунена, амплітуда активних рухів у гомілковостопному суглобі наближена до норми (10/0/300). У восьми хворих результат лікування вважався задовільним (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі була обмежена, але складала не менше половини від норми (0/0/300), деформацію стоп ліквідовано). Незадовільний результат констатовано у двох хворих (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі складала менше половини (15/15/300), деформація стоп ліквідована не повністю). Пояснити негативний результат у двох хворих можливо важким ступенем деформації, неможливістю виконання у них кісткового втручання, швидкопрогресуючим характером захворювання.

З оперованих хворих троє пацієнтів, які могли пересуватися лише з допоміжними ортопедичними засобами, після низки оперативних втручань почали пересуватися самостійно, у одного пацієнта, який не ходив, була відновлена можливість ходьби з милицями.

Наші спостереження свідчать, що у хворих із швидкопрогресуючим варіантом перебігу прогресування міодистрофічного процесу, м’язові атрофії та слабкість завжди призводять до втрати функції ходьби та опори; оперативні втручання по усуненню контрактур та деформацій стоп в комплексі чи самостійно, здатні подовжити цю функцію, що є суттєвим в ортопедичному лікуванні хворих на ПМД. У пацієнтів з повільнопрогресуючим варіантом перебігу покращення ходьби та опори після оперативного усунення контрактур суглобів та деформацій стоп зберігається на тривалий час.

ВИСНОВКИ

В роботі вирішене актуальне завдання – покращення результатів лікування ортопедичних проявів у хворих на ПМД шляхом ранньої діагностики захворювання та ортопедичних проявів, вивчення та систематизації патології ОРА, дослідження структурно-функціонального стану скелетних м'язів, розробки та впровадження системи ортопедичного лікування.

1. Ортопедичні прояви у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію характеризуються різною локалізацією, постійним прогресуванням, висхідним чи низхідним типом розвитку та залежать від форми захворювання, його стадії, варіанту клінічного перебігу та віку пацієнта.

2. Деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба–Рота та Емері–Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп – у 37%, еквіно-варусна – у 31%, порожниста падаюча стопа – у 6%; при ПМД Ерба–Рота еквінусна – у 36%, еквіно-варусна – у 40%; при ПМД Емері–Дрейфуса – еквінусна у 57%. Контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба–Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері–Дрейфуса у ліктьових (100 %), кульшових (43 %) та колінних (57 %) суглобах; Ландузі–Дежеріна у плечових (100 %).

3. Вперше, на підставі встановлення та вивчення особливостей перебігу характерних ортопедичних проявів ПМД, проведено систематизацію патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД, що дозволяє оцінити ортопедичний статус пацієнта та адекватно підійти до ортопедичного лікування.

4. Біохімічне дослідження сироватки крові та м’язової тканини хворих на ПМД дозволяє об’єктивно оцінити активність патологічного процесу. Отримані показники свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа, аланінамінотрансфераза, аспартатамінотрансфераза) та м’язовій тканині (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа) і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при швидкопрогресуючих формах ПМД, найменше – при повільнопрогресуючих.

5. Електроміографічне дослідження дає можливість встановити характер м’язового ушкодження (первинне чи вторинне). Виявлено, що прослідковується тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ (параметри потенціалів рухових одиниць – тривалість, амплітуда та форма), спонтанною активністю (позитивні гострі хвилі, потенціали фібріляцій) та динамікою патологічного процесу у м’язах. Зміни параметрів потенціалів рухових одиниць м'язів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан скелетних м’язів.

6. Система ортопедичного лікування хворих на ПМД включає в себе консервативні та оперативні способи: консервативні методи здатні попередити, призупинити розвиток, а в деяких випадках зменшити ступінь ортопедичної патології; оперативні втручання на м’яких тканинах чи кістках та комбіновані операції дозволяють досягнути корекції деформацій стоп і контрактур суглобів; вибір виду операції залежить від форми захворювання, варіанту його клінічного перебігу та стадії, структурно-функціонального стану скелетних м'язів, виду та локалізації ортопедичної патології, ступеня її прояву та віку пацієнта.

7. Аналіз результатів лікування патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД свідчить про ефективність розробленої системи ортопедичного лікування (після лікування в 2 групі збільшилися рухові можливості пацієнтів: в підгрупі 2А – на 25 балів, в 2Б підгрупі – на 37 балів, в підгрупі 2В – на 18 балів, в підгрупі 2Г – на 2 бали; при оперативних втручаннях добрий результат отримано у 73%, задовільний –у 20%, незадовільний – у 7%).

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

При обстеженні дитини з аномальною ходою та підозрі на ПМД для спеціалістів різного профілю (педіатрів, неврологів, ортопедів, сімейних лікарів) рекомендується проводити обов’язковий тест сироватки крові на рівень КФК. При виявленні підвищення останньої – проведення голчастої ЕМГ. При встановленні у пацієнта діагнозу ПМД, останній підлягає обов’язковому огляду ортопеда. Вкрай важливим є встановлення форми ПМД, що є відправною точкою в оцінці варіанту клінічного перебігу захворювання та прогнозуванні розвитку м’язових атрофій і відповідної ортопедичної патології. Хворі на ПМД підлягають диспансеризації з обов’язковим біохімічним та ЕМГ обстеженням один раз у 6 місяців. Хворі з встановленим діагнозом ПМД та виявленою ортопедичною патологією, порушенням ходьби та опори підлягають всебічному обстеженню у спеціалізованих відділеннях та відповідному ортопедичному лікуванню.

СПИСОК ОПУБЛІКОВАНИХ ПРАЦЬ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ

1. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Ортопедичні прояви міопатій // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2004. – №2. – С.87-91. Автор приймав участь у пошуку літератури та формуванню висновків, підготував роботу до друку.

2. Крись-Пугач А.П., Зима А.М. Ортопедичні аспекти міопатій та аміотрофії // Мат. Всеукр. Наук.-практ. конф. з між нар. участю присвяченої 85-річчю Інституту травматології та ортопедії АМН України. – К.:ІТО АМН України, 2004. – 278 с. Автор провів клінічні дослідження, що лягли в основу написання тезів.

3. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. М’язова дистрофія: історія пізнання та ортопедичні проблеми // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2005. – №4. – С. 76-79. Автор приймав участь у пошуку літератури, формуванню висновків та підготував статтю до друку.

4. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Кінчая-Поліщук Т.А., Зима А.М. Перший досвід сухожильно-м’язової пересадки при падаючій стопі у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №1. – С. 14-18. Автор провів аналіз результатів сухожильно-м’язової пересадки при падаючій стопі у хворих на ПМД.

5. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Сучасний погляд на прогресуючу м’язову дистрофію як ортопедичну проблему // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №3. – С.4 –15. Автор систематизував матеріал, провів аналіз клініко-ортопедичних проявів у хворих на різні форми ПМД, сформулював висновки, підготував статтю до друку.

6. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Класифікація та семіотика уражень опорно-рухової апарату при прогресуючій м’язовій дистрофії // Мат. 14 з’їзду ортопедів-травматологів України. – 2006. – С. 192-194. Автор приймав участь у систематизації ортопедичних провів у хворих на різні форми ПМД.

7. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Марциняк С.М., Зима А.М. Хірургічне лікування деформацій стопи при прогресуючій м’язовій дистрофії // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №4. – С.13-21. Автор приймав участь у розробці системи хірургічного лікування деформацій стоп у хворих на ПМД.

8. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Марциняк С.М., Зима А.М. Хірургічне лікування контрактур суглобів у хворих з прогресуючою м’язовою дистрофією // Дитяча хірургія. – 2006. – Т. 3, № 4., – С. 9 – 15. Автор приймав участь у розробці системи хірургічного лікування контрактур суглобів у хворих на ПМД.

9. Зима А.М. Сухожильно-м’язова пересадка при падаючій стопі у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію // Мат. 14 з’їзду ортопедів-травматологів України. – 2006. – С. 377-379. Автор провів аналіз результатів оперативних втручань при падаючій стопі.

10. Krys-Pugach A.P., Zyma A.M. Оrthopedic manifestations of different forms muscular dystrophy // 14th European SICOT Trainees Meeting.– 5-7 May 2005 – Budapest, Hungary. – CD. – A0034. Автор провів аналіз клініко-ортопедичних даних у хворих на ПМД, який було покладено в основу написання тезів.

АНОТАЦІЯ

Зима А.М. Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м’язової дистрофії. Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 14.01.21 – травматологія та ортопедія ДУ «Інститут травматології та ортопедії АМН України», Київ 2008.

Дисертаційна робота присвячена актуальній темі – покращенню результатів лікування хворих з ортопедичними проявами при прогресуючій м’язовій дистрофії шляхом розробки та впровадження системи ортопедичного лікування, вивчення структурно-функціонального стану скелетних м’язів, особливостей виникнення та перебігу ортопедичної патології, її систематизації.

Комплексно обстежено 91 хворий на прогресуючу м'язову дистрофію, застосовано наступні методи дослідження: клінічний, біохімічний, електроміографічний, статистичний.

Встановлено, що деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба–Рота та Емері–Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп – у 37%, еквіно-варусна – у 31%, порожниста падаюча стопа – у 6%; при ПМД Ерба–Рота еквінусна – у 36%, еквіно-варусна – у 40 %; при ПМД Емері–Дрейфуса – еквінусна у 57 %; контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються, у більшості випадків, у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба–Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері–Дрейфуса у ліктьових (100%), кульшових (43%) та колінних (57%) суглобах; Ландузі–Дежеріна у плечових (100%).

При електроміографічному дослідженні встановлено залежність між змінами показників потенціалів рухових одиниць та динамікою патологічного процесу у м’язах. Біохімічне дослідження сироватки крові та м’язової тканини хворих на прогресуючу м’язову дистрофію дозволяє об’єктивно оцінити активність патологічного процесу та встановити залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові та м’язовій тканині і клініко-ортопедичними проявами прогресуючої м’язової дистрофії; ступінь цієї залежності найбільше виражена при швидкопрогресуючих формах прогресуючої м’язової дистрофії, найменше – при повільнопрогресуючих.

Застосування розробленого діагностично-лікувального алгоритму та системи ортопедичного лікування у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію сприяло досягненню позитивних результатів лікування у 73%.

Ключові слова: прогресуюча м’язова дистрофія, ортопедичні прояви, діагностика, лікування.

АННОТАЦИЯ

Зима А.М. Диагностика и ортопедическое лечение разных форм прогрессирующей мышечной дистрофии. Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 14.01.21. – травматология и ортопедия. – ДУ «Институт травматологии и ортопедии АМН Украины», Киев, 2008.

Диссертация посвящена актуальной проблеме – улучшению результатов лечения больных с ортопедическими проявлениями при прогрессирующей мышечной дистрофии путем разработки и внедрения системы ортопедического лечения основанной на изучении структурно-функционального состояния скелетных мышц, особенностей возникновения и протекания ортопедической патологии, ее систематизации.

Комплексно обследован 91 больной с прогрессирующей мышечной дистрофией, применено следующие методы исследование: клинический, биохимический, електромиографический, статистический.

Данные клинического исследования свидетельствуют о том, что ортопедические проявления у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией характиризуются разной локализацией, постоянным прогрессированием, восходящим или нисходящим типом развития и зависят от формы заболевания, его стадии, варианта клинического протекания и возраста пациента.

Проведена систематизация ортопедических проявлений (создана рабочая классификация ортопедических проявлений) у больных с разными формами ПМД; паталогию опорно-двигательного аппарата разделено на характерную (деформация стоп, контрактуры суставов, сколиоз) и редко встречающуюся. На основе рабочей классификации ортопедических проявлений разработан диагностически-лечебный алгоритм прогрессирующей мышечной дистрофии.

Установлено, что деформация стоп диагностируется при ПМД Дюшена, Эрба–Рота та Эмери–Дрейфуса: наиболее часто при ПМД Дюшена – эквинусная деформация стоп – у 37 %, эквино-варусная – у 31%, полая падающая стопа – у 6 %; при ПМД Эрба–Рота эквинусная – у 36%, эквино-варусная – у 40%; при ПМД Эмери–Дрейфуса – эквинусная у 57%; контрактуры у больных с ПМД – сгибательные и симметричные, формируются в большинстве случаев в больших суставах, зависят от стадии заболевания, склонны к постоянному прогрессированию: при ПМД Дюшена диагностируются преимущественно в плечевых (9%), тазобедренных (24%) и коленных (37%) суставах; Эрба–Рота в тазобедренных (27%) и коленных (27%) суставах; Эмери–Дрейфуса в локтевых (100%), тазобедренных (43%) и коленных (57%) суставах; Ландузи–Дежерина в плечевых (100 %).

При электромиографическом исследовании установлена зависимость между изменениями показателей потенциалов двигательных единиц и динамикой патологического процесса в мышцах. Биохимическое исследование сыворотки крови и мышечной ткани у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией позволило объективно оценить активность патологического процесса. Установлена зависимость между активностью ферментов энергетического обмена в сыворотке крови и мышечной ткани и клинико-ортопедическими проявлениями прогрессирующей мышечной дистрофии; степень этой зависимости наиболее выражена при быстропрогрессирующих формах заболевания, наименее – при медленнопрогрессирующих.

Применение разработанного диагностическо-лечебного алгоритма и системы ортопедического лечения больных с прогрессирующей мышечной дистрофией способствовало достижению положительных результатов лечения в 73%.

Ключевые слова: прогрессирующая мышечная дистрофия, ортопедические проявления, диагностика, лечение.

ABSTRACT

Zyma A.M. Diagnosis and orthopedic treatment of various forms of the progressive muscle dystrophy. Manuscript.

The thesis is presented for Candidate’s of medical sciences on speciality 14.10.21 – traumatology and orthopedics. – SI “Institute of Traumatology and Orthopedics, Academy of Medical Sciences of Ukraine”, Kyiv, 2008.

The thesis is devoted to the actual issue – the improvement of treatment results of patients with orthopedic manifestations in the progressive muscle dystrophy by the way of study of structural and functional state of skeletal muscles, features of the origin and course of orthopedic pathology, its systematization, elaboration and introduction of the orthopedic treatment system.

91 patients were under complex examination for the progressive muscle dystrophy, the following methods of examination have been used: clinical, biochemical, electromyographical, static.

The feet deformity was diagnosed with PMD of Duchenne, Erb-Roth and Emeri-Dreifus: the most often with Duchenne PMD the equinus feet deformity – in 37%, equino-varus – in 31%, hollow drop foot – in 6% ; with Erb-Roth PMD equinus – in 36%, equino-varus – in 40%; with Emeri-Dreifus PMD - equinus – in 57%; contractures in patients with PMD are flexion and symmetric, are formed in most cases in great joints, depend on the stage of disease, inclined to constant progression: with Duchenne PMD are diagnosed chiefly in humeral (9%), femoral (24%) and knee (37%) joints; Erb-Roth in femoral (27%) and knee (27%) joints; Emeri-Dreifus in elbow (100%), femoral (43%) and knee (57%) joints; Landuzi-Dejerine in humeral joints (100%).

The dependence between potential index changes of moving units and dynamics of pathologic process in muscles has been determined in the electromyographic examination.

The biochemical examination of blood serum and muscle tissue of patients with progressive muscle dystrophy permits to evaluate objectively the activity of pathologic process and to determine dependence between ferment activity of energetic exchange in blood serum and muscle tissue and clinical and orthopedic manifestations of the progressive muscle dystrophy; the degree of that dependence is most expressed with rapidly progressing forms of the progressive muscle dystrophy, the lest – with slow progressing ones.

The use of the developed diagnostic and treating algorithm and the system of orthopedic treatment of patients with progressive muscle dystrophy have contributed to achievement of positive treatment results in 73%.

Key words: progressive muscle dystrophy, orthopedic manifestations, diagnosis, treatment.

СПИСОК СКОРОЧЕНЬ